Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Генетические исследования при дефектах единичных генов

Генетические исследования при дефектах единичных генов
Первоначально генетические исследования были нацелены на изучение изолированного белка, определение его аминокислотной последовательности, а также клонирование того гена, который производит данный белок. Данный метод подходит для диагностики заболеваний, при которых функция белка-мишени легко определяется и, более того, способствует его идентификации, например болезнь Помпе (дефицит кислой мальтазы). В настоящее время можно определить генетическое заболевание следующими способами: позиционным клонированием, исследованием гена-кандидата или комбинированным подходом двух вышеупомянутых методов.

Позиционное клонирование является одним из современных направлений генетики, так называемой обратной генетики. При этом исследуют семьи пациентов для определения позиций в хромосоме, содержащей мутантный ген, используя анализ групп сцепления между генными локусами. Затем методом клонирования этот мутантный ген идентифицируют из набора всех генов, находящихся на отдельном участке хромосомы.


Примером успешного использования данной технологии может послужить обнаружение гена NKX2.5, чей локус был определен посредством анализов сцепления, взятых у членов многодетных семей.

Данный подход начали использовать для определения генов, отвечающих за развитие ВПС в составе различных наследственных синдромов. Однако поиски мутантного гена при этом значительно усложняются, если заболевание проявляется в более сложной генетической форме или оно полигенно по своей природе, как, например, открытый артериальный проток.

При методе анализа гена-кандидата проводят поиск мутации в генах, кодирующих последовательность белка и имеющих отношение к рассматриваемому процессу. При обследовании больных с врожденными пороками сердца это значит, что гены, отвечающие за образование и развитие сердца (также известные как «сердечные гены»), являются кандидатами. При комбинированном подходе двух методов или позиционном анализе гена-кандидата используется анализ групп сцепления между генными локусами или идентификация кариотипических отклонений для выявления участков хромосом, содержащих пораженный ген. После этого гены-кандидаты («сердечные гены») исследуют на предмет мутации.


Оцените статью: (11 голосов)
4.18 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анализ ДНК на предмет мутации генов
Анализ теломерной ДНК с использованием метода флуоресцентной гибридизации субтеломеров
Аномалия Тауссига-Бинга
Антибиотики
Артезия трикуспидального клапана





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти