Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Анализ ДНК на предмет мутации генов

Анализ ДНК на предмет мутации генов
С помощью цитогенетических подходов можно определить значительную часть изменений числа и структуры хромосом. Однако при ряде ВПС изменения проявляются на уровне единичного гена, и выявлять их можно альтернативными методами. Гены представляют собой сложные структуры, содержащие не только участки, используемые для кодирования белка, но и другие последовательности, которые отвечают за генную активность. Мутационный анализ позволяет идентифицировать расстройства последовательности структуры гена, включая маленькие делеции, вставки или замещение нуклеотидов, которые влияют на закодированные аминокислоты и, следовательно, на структуры белков. Часто используются анализы, полученные путем полимеразной цепной реакции.

Кроме того, применяются такие скрининговые методы, как жидкостная хроматография или анализ одноцепочечного конформационного полиморфизма. Недавно появились более дорогостоящие тестирования последовательностей экзона геномной ДНК и анализ прямой последовательности генов.


Как правило, для подобных исследований берутся образцы ДНК не только из лимфоцитов периферической крови, но и из других тканей, например кожи, печени, мышц, клеток щечного эпителия или слюны. При обнаружении изменений последовательности важно убедиться, связан ли этот сдвиг с данным пороком сердца. Базовыми критериями для установления потенциально-патогенных изменений нуклеотидной последовательности являются:
1) изменение генетического кода, местоположения гена или управляющего участка закодированного белка;

2) выделение однотипных пороков;

3) отсутствие подобных процессов в несвязанных, немо-дифицированных хромосомах.

Хотя каждый из этих критериев должен встречаться в мутациях, порождающих тот или иной порок, встречаются случаи, когда ребенок имеет мутационные изменения в тех же генах, что и пациенты с другим видом ВПС.

Другой важной проблемой является интерпретация биологической значимости мутаций. Во многих случаях недостаточно известно о функциях и роли нормальных генных структур для формирования сердца.


На сегодня выявлено много мутаций, ассоциированных с врожденными пороками сердца (включая миссенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания). Гетерогенность мутаций, а также протяженность генных последовательностей действуют так, что прослеживается связь с множеством патогенетических механизмов, включая инактивацию, а также потерю или приобретение функций мутировавших генов. В будущем предстоит определить ведущие связи патогенных мутаций, которые могут стать основой развития диагностических и лечебных стратегий как альтернатива используемым на данный момент.


Оцените статью: (11 голосов)
4 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анализ теломерной ДНК с использованием метода флуоресцентной гибридизации субтеломеров
Аномалия Тауссига-Бинга
Антибиотики
Артезия трикуспидального клапана
Атрезия легочной артерии





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти