Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Общие принципы генетической диагностики при ВПС

Общие принципы генетической диагностики при ВПС
Несмотря на развитие современных методов исследований, генетический дефект удается определить лишь у небольшого числа детей с ВПС. На практике часто нет возможности выполнить молекулярно-генетическое типирование при моногенно наследуемых ВПС либо речь идет о полигенном наследовании и/или влиянии неблагоприятных факторов антенатального периода. При постановке диагноза ВПС у ребенка рекомендуется выполнить стандартное кардиологическое обследование семьи. Например, двустворчатый аортальный клапан относится к аутосомно-доминантным расстройствам с невысокой пенетрантно-стью, и он встречается у 24% родственников первой линии больных с обструктивными пороками левых отделов сердца.

При физикальном обследовании следует обращать внимание на признаки лицевого дисморфизма, аномальное строение ушей и глаз, укорочение конечностей и другие скелетные аномалии, пороки развития желудочно-кишечного тракта и почек, неврологические проблемы. Рентгенограмма грудной клетки должна быть выполнена всем новорожденным и детям более старшего возраста, у кого впервые диагностирован ВПС.


При этом могут быть выявлены дефекты скелета и аортальной дуги, пороки развития легких, аномалии расположения печени и желудка. С помощью ультразвуковых методов или МРТ также определяются аномалии расположения или пороки развития органов желудочно-кишечного тракта, селезенки, головного мозга.

Цитогенетическое исследование показано в следующих ситуациях:

• если у ребенка есть фенотип известного хромосомного заболевания (например, трисомии 21-й или 18-й пары);

• поскольку не все хромосомные аномалии сопровождаются клинически распознаваемым синдромом, любому ребенку с ВПС и (а) признаками дисморфизма, (б) задержкой роста, которая не объясняется данным пороком сердца, (в) задержкой нервно-психического развития, умственной отсталостью и (г) множественными врожденными пороками развития;

• детям от матерей с множественным невынашиванием беременности и/или с указанием на пороки развития у братьев и сестер;

• если серьезные пороки развития сердца либо других внутренних органов документированы при антенатальном ультразвуковом исследовании.


Оцените статью: (11 голосов)
3.36 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анализ ДНК на предмет мутации генов
Анализ теломерной ДНК с использованием метода флуоресцентной гибридизации субтеломеров
Аномалия Тауссига-Бинга
Антибиотики
Артезия трикуспидального клапана





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти