Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Врожденные нарушения метаболизма, обусловливающие возникновение детской кардиомиопатий

Врожденные нарушения метаболизма, обусловливающие возникновение детской кардиомиопатий
В различных регистрах детских кардиомиопатий (PCMR) определены основные причины и частота кардиомиопатий в педиатрической популяции.

При ретроспективном анализе, включающем 916 детей с КМП за период с 1990 по 1995 г. из США и Канады, в 2/3 случаев КМП была неизвестной этиологии и классифицировалась как идиопатическая, в остальных 1/3 случаев причина заболевания была установлена.

Из известных причин в 29,1% случаев был диагностирован миокардит, в 24,2% - различные генетические заболевания, включая семейную изолированную кардиомиопатию, в 22,2% - нейромышечные заболевания, в 15,4% - врожденные нарушения метаболизма (ВНМ) и в 8,8% - различные генетические синдромы. Следовательно, врожденные нарушения метаболизма составляют примерно 5% среди всех кардиомиопатий и 15% среди известных причин заболевания.

Поскольку кардиомиопатии обычно первоначально диагностируют эхокардиографически, то причину, обусловливающую заболевание, устанавливают при ретроспективном анализе.

Врожденные нарушения метаболизма среди ГКМП составляют 26,8%, ДКМП - 6,8% и среди смешанной группы - 26,9% случаев.


Среди ГКМП четыре генетические категории представлены в равной степени и составляют примерно 25%. Характерно, что в этом функциональном классе КМП при ретроспективном анализе не отмечено случаев миокардита. В противоположность этому выявление миокардитов достигло 50% при ДКМП.

Врожденные нарушения метаболизма подразделены на несколько категорий в соответствии с аккумулируемым субстратом или поврежденной органеллой и суммированы в табл. 1.

Таблица 1. Врожденные нарушения метаболизма, которые обусловливают кардиомиопатию

Нарушения метаболизма аминокислот и органических кислот
Пропионовая ацидемия - ДКМП.
Метилмалоновая ацидурия.
Малонил-КoA-дегидрогеназы дефицит.
β-Кетотиолазы дефицит - ДКМП.
Мевалоновая ацидемия.
Тирозинемия - ГКМП.
Оксалоз - ГКМП, РКМП.

Нарушения метаболизма жирных кислот
Нарушение транспорта карнитина
Первичный системный дефицит карнитина - ГКМП, ДКМП.
Мышечный дефицит карнитина - ГКМП, ДКМП.
Дефицит карнитин-палмитоилтрансферазы, тип II.
Дефицит карнитинацилкарнитинтранслоказы

Дефекты окисления жирных кислот
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы очень длинных цепей - ГКМП.
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средних цепей - ГКМП, ДКМП.
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы коротких цепей - ДКМП, ГКМП.
Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы - ГКМП

Нарушения метаболизма гликогена
Гликогеноз II (болезнь Помпе) - ГКМП.
Гликогеноз III (болезнь Кори) - ГКМП.
Гликогеноз IV (болезнь Андерсена) - ДКМП.
Гликогеноз IX (дефицит фосфорилазкиназы сердечной мышцы) - ГКМП.
Болезнь Данонс - ГКМП

Лизосомальные болезни
Мукополисахаридозы
Мукополисахаридоз I (синдром Гурлера, Шейе, Гурлера-Шейе) - ГКМП.
Мукополисахаридоз II (синдром Хантера) - ГКМП.
Мукополисахаридоз III (синдром Санфилиппо) - ГКМП.
Мукополисахаридоз IV (синдром Моркио) - ГКМП.
Мукополисахаридоз VI (синдром Марото-Лами) - ДКМП.
Мукополисахаридоз VII (синдром Слая) - ГКМП
Гликосфинголипидозы

Болезнь Гоше - ГКМП.
Болезнь Фабри - ГКМП
Ганглиозидозы

Ганглиозидоз GM1 (болезнь Дерри) - ГКМП, ДКМП.
Ганглиозидоз GM2 (болезнь Сандхоффа) - ГКМП, ДКМП
Митохондриальные нарушения

Дефицит пируватдегидрогеназы (болезнь Лея) - ГКМП.
Дефицит митохондриального комплекса I - ГКМП.
Дефицит митохондриального комплекса II - ГКМП.
Дефицит митохондриального комплекса III - ГКМП.
Дефицит митохондриального комплекса IV - ГКМП.
Дефицит митохондриального комплекса V - ГКМП.
Синдром MELAS - ГКМП.
Синдром MERRF - ГКМП, ДКМП.
Синдром Кернса-Сейра - ГКМП.



Оцените статью: (10 голосов)
4.2 5 10
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти