Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Изолированная гликогеновая болезнь сердца

Изолированная гликогеновая болезнь сердца
Болезнь вызвана мутацией гена некаталитической γ-2-субъединицы AMP-активированной протеинкиназы (PRKAG2, 602743). Mizuta K. et al. (1984) и Eishi Y. et al. (1985) описали, казалось бы, уникальный случай гликогеноза сердца с недостаточной активностью сердечной фосфорилазкиназы. Новорожденный, японский мальчик, в неонатальном периоде имел гипогликемию и общий цианоз. Он умер от сердечной недостаточности в возрасте 5 мес. Идентичный случай описали Servidei S. et al. (1988).

Они предположили, что этот вариант наследуется аутосомно-рецессивно и изолированно поражает сердечную мышцу. Симптомы включают непереносимость физических нагрузок с миалгиями и судорогами и, вероятно, миоглобинурию. Клиническую, биохимическую и генетическую гетерогенность дефицита фосфорилазкиназы можно объяснить сложностью фермента, который состоит из 4 подразделений: γ-каталитической субъединицы, а другие три (α-, β- и δ) являются регуляторными субъединицами. Субъединица δ-кальцийсвязывающий белок - кальмодулин (114180).


Эти формы фосфорилазкиназы находятся в печени, скелетных мышцах и сердце. Elleder M. et al. (1993) сообщили о младенце, у которого были шум в сердце, кардиомегалия, и установили, что тяжелый гликогеноз ограничен сердечной мышцей.

Быстропрогрессирующая гипертрофическая кардиомиопатия явилась причиной смерти в возрасте 47 дней. Burwinkel B. et al. (2005) описали пять спорадических случаев с летальным врожденным сердечным нелизосомальным гликогенозом и отметили сходство между этими больными и ранее описанными пациентами с так называемым дефицитом фосфорилазкиназы сердца. У всех, кроме одного, были выраженная кардиомегалия, начало сердечной или дыхательной недостаточности в неонатальном периоде и смерть в возрасте от 3 нед до 5 мес. Burwinkel B. et al. (2005) также наблюдали близкую к нулю активность фермента фосфорилазкиназы у своих пациентов при вскрытии сердца.

Методы прижизненной диагностики и лечение не разработаны.


Оцените статью: (8 голосов)
4 5 8
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти