Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Мукополисахаридоз IS

Мукополисахаридоз IS
Синоним: Шейе-синдром (Scheie syndrome).

OMIM - 607016.

Ген (IDUA) картирован на хромосоме 4p16.3.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Синдром обусловлен мутацией в гене, кодирующем α-L-идуронидазу (IDUA, 252800).

Начальные признаки заболевания проявляются в раннем возрасте. Отмечаются грыжи и помутнение роговицы. В школьном возрасте наблюдаются изменения черт лица: широкое лицо, мандибулярный прогнатизм, опущенные углы рта, иногда макроглоссия. Скелетные аномалии включают умеренное отставание в росте, короткую шею, укороченное по отношению к конечностям туловище, широкие и короткие кисти и стопы с фиксацией пальцев в виде когтистой лапы, умеренное ограничение подвижности локтевых и плечевых суставов, вальгусную деформацию суставов. У большинства больных наблюдаются грыжи, снижение слуха и зрения, гепатоспленомегалия.

Сердечно-сосудистая система
Поражение сердца наблюдается у большинства больных.


Характер поражения аналогичен таковому при мукополисахаридозе IH, однако более типично возникновение аортального порока сердца. Аортальная регургитация развивается в школьном возрасте, обусловливает появление левожелудочковой застойной недостаточности. Реже при этом типе мукополисахаридоза развивается аортальный стеноз. Известны случаи комбинированного поражения (аортального и митрального) клапанов, потребовавшие протезирования. Поливальвулярное поражение клапанов сердца наблюдается редко.

Возможна манифестация синдрома Шейе с миопатии в сочетании с кардиомиопатией. Гипертрофическая кардиомиопатия наблюдается реже, чем при синдроме Гурлер, и в большей степени связана со стенозом клапана аорты, чем с накоплением гликозоаминогликанов в миокарде.

Ночное апноэ при синдроме Шейе может приводить к вторичной легочной гипертензии.

На ЭКГ регистрируются гипертрофия левого желудочка или, наоборот, снижение вольтажа комплексов QRS из-за замещения миокарда нефункционирующей тканью, при этом определяется изменение процесса реполяризации по типу субэндокардиальной ишемии.

При рентгенографии выявляют чаще умеренную, реже выраженную кардиомегалию.

При эхокардиографическом исследовании определяют изменение аортальных створок в виде их уплотнения и утолщения из-за отложения в них мукополисахаридов.


Преимущественно трансформируется левая коронарная створка. Стенозирование клапана сопровождается умеренной аортальной регургитацией. Аналогичные изменения визуализируются и на других клапанах, однако, обычно не приводят к значительным гемодинамическим нарушениям.

На аутопсии определяют узелковые изменения и утолщение полулунных и атриовентрикулярных клапанов. Хорды митрального клапана короткие и утолщенные, просвет коронарных артерий узкий, стенки толстые. При световой микроскопии отложения мукополисахаридных комплексов обнаруживают в эндокарде, клапанах, медиальном и интимальном слоях коронарных сосудов.

Лечение
В целях лечения используют заместительную терапию ларонидазой. Коррекцию сердечной недостаточности проводят сердечными гликозидами, диуретиками, вазодилататорами. При отсутствии эффекта от медикаментозной терапии осуществляют протезирование аортального и при необходимости митрального клапанов.


Оцените статью: (10 голосов)
3.8 5 10
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти