Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Мукополисахаридоз IH / S

Мукополисахаридоз IH / S
Синоним: Гурлера-Шейе-синдром (Hurler-Scheie syndrome).

OMIM - 607015.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ген (IDUA) картирован на хромосоме 4p16.3.

Синдром обусловлен мутацией в гене, кодирующем α-L-идуоронидазу (IDUA, 252800).

Клиническая картина
Характерны умеренное отставание в умственном развитии, грубые черты лица, помутнение роговицы, ограничение подвижности суставов и другие скелетные изменения.

Сердечно-сосудистая система
Поражения сердца наблюдаются у большинства больных и аналогичны таковым при синдроме Гурлера, однако проявляются в менее выраженной форме. Наиболее характерно изменение клапанного аппарата в сочетании с застойной сердечной недостаточностью. Отмечается стеноз левого атриовентрикулярного отверстия в сочетании с митральной недостаточностью. Реже определяются изолированная митральная или аортальная недостаточность.

Как и при синдроме Гурлера, возможно развитие гипертрофической кардиомиопатии необструктивного типа.


Патология верхних дыхательных путей в сочетании со скелетными аномалиями обусловливают постепенное прогрессирование легочного сердца.

Ишемические изменения в миокарде для детей нехарактерны и развиваются во взрослом возрасте.

На ЭКГ выявляют гипертрофию левого желудочка, перегрузку предсердий, атриовентрикулярную блокаду I степени.

При рентгенологическом исследовании обнаруживают умеренную кардиомегалию, можно визуализировать кальцификацию митрального кольца.

Эхокардиография информативна в оценке величины клапанной и левожелудочковой дисфункции. Обычно выявляют утолщение створок митрального клапана, митральную регургитацию, утолщение межжелудочковой перегородки, левопредсердную мегалию и легочную гипертензию.

При морфологическом исследовании определяют дилатацию всех камер сердца, утолщение и узловую деформацию клапанных структур, кальцификацию митрального и аортального колец. При световой микроскопии выявляют депозиты мукополисахаридов в строме атриовентрикулярных и полулунных створок, эндокарде.


Аналогичные изменения обнаруживают в проводящей системе синусового и атриовентрикулярного узлов.

Лечение
Проводят заместительную терапию ферментом α-L-идуронидазой (ларонидазой - laronidase). Сердечную недостаточность корригируют сердечными гликозидами, диуретиками, препаратами калия, вазодилататорами.


Оцените статью: (9 голосов)
3.56 5 9
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти