Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Мукополисахаридоз II типа

Мукополисахаридоз II типа
Синоним: Хантер-синдром (Hunter syndrome)

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Ген (IDS, 309900,0001) картирован на хромосоме Xq28.

Синдром обусловлен дефицитом фермента сульфоидуронидатсульфатазы, в результате чего в соединительной ткани накапливаются гликозаминогликан дерматан- и гепарансульфат.

Типичны шумное дыхание вследствие обструкции верхних дыхательных путей, паховые и пупочные грыжи. Характерен внешний вид мальчиков: утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы, утолщенные ноздри, губы, язык. В старшем возрасте возникают глухота, тугоподвижность суставов и другие костные изменения, обнаруживается атипичный пигментный ретинит, интеллект сохранен.

Сердечно-сосудистая система
Поражение сердца наблюдается у большинства больных. Как и при мукополисахаридозе I типа, могут возникать поражения клапанов, эндомиокарда, коронарных артерий. Чаще отмечается патология митрального клапана, при этом могут быть как недостаточность, так и стеноз левого атриовентрикулярного отверстия.


В легких случаях поражение левого атриовентрикулярного клапана проявляется в виде пролапса створок с умеренной регургитацией.

Поражение аортального клапана манифестирует преимущественно стенозом, в последующем прогрессирует аортальная регургитация. В ряде случаев наблюдается тяжелое поражение обоих (митрального и аортального) клапанов, которое требует клапанного протезирования. Возможны различные комбинации поражения клапанов, приводящие к гипертрофической кардиомиопатии. Обычно умеренная митральная недостаточность сочетается с тяжелой аортальной регургитацией.

Поражение мио- и эндокарда протекает по рестриктивному типу, длительное время латентно.

Тяжелая патология аортального клапана в сочетании со стенозом коронарных артерий может обусловить формирование аневризмы левого желудочка.

Известны наблюдения поливальвулярного поражения с утолщением всех клапанов сердца и развитием клапанной дисфункции.

Трахеобронхиальная обструкция и ночное апноэ обусловливают развитие хронического легочного сердца с проявлениями вторичной легочной гипертензии.

Возможны случаи внезапной сердечной смерти из-за асистолии, развившейся в результате полной атриовентрикулярной блокады.

Диагностика
Электрокардиография малоинформативна в диагностике перегрузки и гипертрофии камер сердца из-за обструктивных бронхолегочных нарушений и скелетных деформаций.


При выраженном замещении миокарда нефункционирующей тканью на ЭКГ регистрируется снижение вольтажа желудочковых комплексов QRS.

Эхокардиографически определяют утолщенность и высокую плотность эхо-сигнала от кольца и створок митрального клапана, проводят оценку нарушений запирательной функции клапанов, состояния легочной гемодинамики и величины левожелудочковой дисфункции.

Морфологически в миокарде и эндокарде обнаруживают небольшие суданофильные клетки (отложение гликолипидов).

Лечение
Одним из заместительных методов лечения является трансплантация костного мозга.

Лечение клапанных пороков проводят стандартной терапией диуретиками, сердечными гликозидами, вазодилататорами. Тяжелые формы клапанных аномалий устраняют протезированием.


Оцените статью: (7 голосов)
4 5 7
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти