Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Мукополисахаридоз III типа

Мукополисахаридоз III типа
Синоним: санфилиппо-синдром А, B, C, D (Sanfilippo syndrome А, B, C, D).

OMIM - 252900, 252920, 252930, 252940.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ген (SGSH) картирован на хромосоме 17q25.3.

Синдром Санфилиппо или мукополисахаридоз III типа, является лизосомальной болезнью накопления, возникающей в результате нарушенной деградации гепарансульфата. Синдром Санфилиппо включает четыре типа, различающиеся в зависимости от варианта ферментного дефекта: А - дефицит гепаран N-сульфата (OMIM - 252900); В - α-N-ацетилглюкозаминидазы (OMIM - 252920); С - ацетил КoA-α-глюкозаминидацетилтрансферазы (OMIM - 252930); D - N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (OMIM - 252940).

Сердечно-сосудистая система
Для большинства форм синдрома характерна гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия. Наблюдаются недостаточность или стеноз митрального клапана с соответствующими проявлениями на электро- и эхокардиограммах.


Тяжелая митральная недостаточность чаще наблюдается при синдроме типа В. Морфологически створки ригидные, утолщенные, деформированные и укороченные хорды митрального клапана. Тяжесть клапанной дисфункции устанавливают при допплерэхокардиографии.

Мукополисахаридоз III типа может сопровождаться различными вариантами суправентрикулярной тахикардии, электрофизиологическим субстратом которой является re-entry в предсердиях. На ЭКГ определяется короткий интервал P-R.

Известны случаи врожденных пороков сердца, в основном это межпредсердные дефекты.

Лечение
Трансплантация костного мозга не дает существенного улучшения при лечении таких больных. Генная терапия не разработана. Лечение сердечно-сосудистых нарушений проводят по стандартным принципам.


Оцените статью: (11 голосов)
4.27 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти