Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Мукополисахаридоз IV типа

Мукополисахаридоз IV типа
Синоним: Моркио-синдром (Morquio syndrome).

OMIM - 253000.

Ген синдрома типа А (GALNS, 253000,0001) и ген синдрома типа В (GLB1, 230500,0009) картированы на хромосоме 16q24.3.

Дефицит лизосомальных гидролаз: галактозамин-6-сульфатазы (тип А) или b-галактозидазы (тип В) с отложением в соединительной ткани кератансульфата.

Болезнь проявляется на втором году жизни скелетными деформациями, выраженным отставанием в росте. Больные карликового роста, с типичным лицом: характерны широкий рот, короткий нос, широко раставленные зубы, руки уродливой формы, короткая шея; интеллект умеренно снижен.

Сердечно-сосудистая система
Поражение сердца при мукополисахаридозе IV типа наблюдается более чем у 60% больных. Самым частым признаком является поражение митрального клапана. Первоначально створки клапана утолщаются, возникает клапанная дисфункция с преобладанием митрального стенозирования. В 13-15 лет формируется тяжелый митральный стеноз.


Поражение аортального клапана наблюдается реже, причем протекает без гемодинамически значимой аортальной регургитации. Недостаточность аортального клапана развивается в подростковом возрасте. Поражение других клапанов протекает латентно и выявляется при ультразвуковом исследовании.

Гипертрофическую симметричную кардиомиопатию обнаруживают у 1/3 больных с синдромом Моркио. В патогенезе кардиомиопатии имеет значение отложение кератансульфата в соединительнотканных прослойках миокарда, а также интимальный склероз коронарных сосудов.

Легочное сердце развивается у большинства больных и связано с рестриктивными нарушениями по показателям функций внешнего дыхания. Усугубляют развитие легочной гипертензии выраженные скелетные деформации и обструктивные трахеобронхиальные поражения. Обструкция бронхиального дерева усиливается даже при повороте головы ребенка.

Морфологически определяют фиброз и кальцификация митрального и аортального клапанов, утолщение по свободному краю всех створок, пристеночного эндокарда, сужение просвета коронарных сосудов.


При электронно-микроскопическом исследовании обнаруживают вакуоли в цитоплазме гладкомышечных клеток интимы венечных артерий.

Основным методом диагностики сердечно-сосудистых изменений при синдроме Моркио является допплерэхокардиография, которая позволяет выявить клапанную и желудочковую дисфункции.

Лечение
Терапия не разработана. Учитывая высокую частоту латентно протекающей клапанной дисфунции, всем больным с синдромом Моркио показана антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита во время хирургических манипуляций.


Оцените статью: (11 голосов)
3.73 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти