Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Мукополисахаридоз VI типа

Мукополисахаридоз VI типа
Синоним: Марото-Лами-синдром (Maroteaux-Lamy syndrome).

OMIM - 253200.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ген (ARSD, 253200,0001) картирован на хромосоме 5q11-5q13.

Синдром обусловлен дефицитом М-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатазы-В) с отложением в тканях дерматансульфата.

Для синдрома типичны отставание в росте, короткие туловище и конечности, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, возможна глухота; интеллект нормальный. Продолжительность жизни ограничена.

Сердечно-сосудистая система
Поражение сердца может манифестировать тяжелой сердечной недостаточностью вследствие дилатационной кардиомиопатии и эндокардиального фиброэластоза в периоде новорожденности и у детей грудного возраста. Характерно, что симптоматика тяжелого сердечного заболевания может предшествовать соматической манифестации болезни. По мнению G. Miller et al. (1983), при обнаружении дилатационной кардиомиопатии и эндокардиального фиброэластоза у детей раннего возраста в дифференциально-диагностический поиск причины болезни должен быть включен синдром Марото-Лами.

В подростковом возрасте появляются левосторонние клапанные поражения в виде стеноза или недостаточности митрального и аортального клапанов.


Формирование митрального порока происходит постепенно. Отложение мукополисахаридных комплексов на створках клапана первоначально приводит к их утолщению, затем развивается фиброз створок, они деформируются, комиссуры клапана сращиваются.

Возникают митральная регургитация и стеноз левого атриовентрикулярного отверстия. Важно отметить, что появление одышки у больных с синдромом Марото-Лами в первую очередь требует исключения стеноза левого атриовентрикулярного отверстия из-за венозного застоя в легких. Аортальный стеноз начинает формироваться в 13-15 лет и достигает критического стенозирования (градиент клапанной обструкции - более 50 мм рт.ст.) к 40 годам. У взрослых пациентов с поливальвулярными поражениями возникает необходимость в комбинированном протезировании клапанов.

Течение клапанных пороков сердца усугубляется дыхательной недостаточностью вследствие обструкции верхних дыхательных путей. Рано возникают клинические признаки легочного сердца.

На аутопсии имеют место гипертрофия и дилатация левого желудочка, выраженный эндокардиальный фиброэластоз, утолщение эндокарда митрального и аортального клапанов, их кальцификация.


Электронная микроскопия позволяет выявить фибробласты с большим количеством вакуолей в миокарде.

У детей раннего возраста дилатационная кардиомиопатия проявляется симптомами и признаками декомпенсированной сердечной недостаточности (тахикардией, ритмом галопа, митральной регургитацией, отеками). На ЭКГ регистрируется гипертрофия левого желудочка с признаками субэндокардиальной ишемии. Рентгенологически на фоне выраженного венозного застоя определяется кардиомегалия. Диагноз дилатационной кардиомиопатии и эндокардиального фиброэластоза подтверждают при эхокардиографии. О кардиомиопатии, связанной с болезнью накопления, можно судить по динамике размеров печени на фоне кардиостимулирующей терапии мочегонными и инотропными средствами. Несмотря на явное улучшение гемодинамических параметров, размеры печени остаются практически без изменений.

Диагностика клапанных поражений основывается на стандартном кардиологическом исследовании. Поскольку клапанная дисфункция у детей может длительное время протекать малосимптомно, необходимо регулярное эхокардиографическое обследование.

Лечение
Проводят заместительную терапию человеческой рекомбинантной N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазой или пересадку костного мозга.

Коррекцию сердечной недостаточности и клапанной дисфункции осуществляют стандартными методами терапии с применением сердечных гликозидов, диуретиков, препаратов кардиотрофического действия..



Оцените статью: (12 голосов)
4 5 12
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти