Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Мукополисахаридоз VII типа

Мукополисахаридоз VII типа
Синоним: Слая-синдром (Sly syndrome).

OMIM - 253220.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ген (GUSB, 253220,0001) картирован на хромосоме 7q21.11.

Синдром обусловлен дефицитом b-глюкуронидазы с отложением в тканях хондроитинсульфатов.

Характерными признаками синдрома являются гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями.

Сердечно-сосудистая система
В неонатальном периоде синдром может манифестировать неиммунной водянкой плода.

У детей наблюдаются клапанные изменения в виде аортальной регургитации. Аортальная недостаточность обусловлена как дилатацией аорты с утолщением ее стенок, так и деформацией полулуний. В подростковом возрасте может развиваться обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия.


Возможно развитие артериальной гипертензии из-за фибромышечной дисплазии почечных сосудов.

Торакодиафрагмальные аномалии предрасполагают к возникновению легочного сердца.

Генная терапия находится в стадии разработки. Отмечены положительные результаты при трансплантации костного мозга в экспериментальных исследованиях.

Учитывая высокую частоту латентно протекающих клапанных аномалий, показана профилактика инфекционного эндокардита.

Следует с осторожностью проводить анестезиологическое обеспечение при хирургической коррекции грыж, скелетных аномалий и других пороков из-за высокой вероятности развития полной атриовентрикулярной блокады.


Оцените статью: (9 голосов)
4.22 5 9
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти