Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше
OMIM - GD I 230800; GD II 230900; GD III 231000.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ген картирован на хромосоме 1q21.

Заболевание обусловлено мутацией в гене, кодирующем кислую β-глюкозидазу (GBA, 606463).

Выделяют три формы болезни: инфантильную (острую), ювенильную и взрослую (хроническую). Инфантильная форма проявляется тяжелыми неврологическими нарушениями (псевдобульбарным параличом, косоглазием, задержкой психомоторного развития), гипотрофией, гепатоспленомегалией, повторными аспирационными пневмониями. Смерть наступает в раннем детстве. При ювенильной форме преобладают неврологические нарушения: судороги, экстрапирамидные и мозжечковые расстройства, деменция. Висцеромегалия носит менее выраженный характер. Хроническая форма (составляет более 90% всех случаев) проявляется висцеромегалией, пигментными пятнами на теле, патологическими переломами трубчатых костей, умеренными неврологическими нарушениями. Вследствие спленомегалии и тромбоцитопении часто возникают внутренние кровотечения.

Сердечно-сосудистая система
Поражение сердца носит разнообразный характер, основные кардиоваскулярные проявления - высокая легочная гипертензия, кардиомиопатия, клапанные поражения.

Легочная гипертензия при болезни Гоше обусловлена непосредственным поражением сосудов, инфильтрационным процессом в легких, жировой эмболией, высоким конечным давлением в левом желудочке, митральной регургитацией, нарушенной детоксикационной функцией печени.


Легочная сосудистая гипертензия чаще наблюдается при I типе болезни Гоше и связана с определенными типами мутации гена GBA (мутация non-N370S GBA) или мутацией гена BMPR2. Тяжесть легочной гипертензии при болезни Гоше имеет тесную корреляционную связь с уровнем NT-про мозговым натрийуретическим пептидом и С-реактивным протеином. Важно отметить, что в ряде случаев легочная сосудистая гипертензия при болезни Гоше может не выявляться при эхокардиографическом исследовании и даже во время катетеризации правых отделов. В этих случаях ее устанавливают с помощью открытой биопсии легкого.

У многих больных определяются клинические признаки дилатационной кардиомиопатии, сопровождаемой легочной гипертензией, митральной недостаточностью, периферическими отеками.

Развитие рестриктивной кардиомиопатии обусловлено инфильтрацией миокарда клетками Гоше, содержащими большое количество цереброзида. Данный вариант кардиомиопатии характеризуется симптомами легочной гипертензии и правожелудочковой недостаточностью.


Снижение сердечного выброса обусловливает артериальную гипотензию, низкое пульсовое давления. Выслушиваются синусовая тахикардия, III сердечный тон на верхушке, систолический шум митральной недостаточности. Высокое давление в левом желудочке на фоне тромбоцито- и коагулопатии может обусловить острый геморрагический некроз миокарда и внезапную смерть детей.

Митральная недостаточность может носить как вторичный к рестриктивной кардиомиопатии характер, так и возникает из-за фиброзирования и кальцификации створки левого атриовентрикулярного отверстия. Структурная деформация клапана обусловливает развитие митрального стенозирования. В патологический процесс могут вовлекаться аортальный клапан с развитием стеноза и/или регургитации, дуга аорты, коронарные сосуды.

Перикардит может развиться как из-за нарушенной диастолической функции сердца, так и в результате геморрагического синдрома. Организация выпота с последующим фиброзированием и кальцификацией обусловливает развитие констриктивного перикардита.

На ЭКГ выявляются бивентрикулярная гипертрофия с преобладанием гипертрофии правого желудочка, перегрузка предсердий, нарушение процесса реполяризации, иногда блокада ножек пучка Гиса, суправентрикулярные и желудочковые аритмии.

Рентгенография указывает на умеренное увеличение желудочков сердца с отчетливыми симптомами увеличения левого предсердия, застоем в малом круге кровообращения.

Эхокардиография подтверждает изменение размеров, неравномерность контуров полости левого желудочка, предсердную атриомегалию, легочную гипертензию, перикардиальный выпот.

Зондирование полостей сердца свидетельствует о повышении конечно-диастолического давления в левом желудочке, высоком легочном давлении, снижении фракции выброса.

Лечение
Заместительная ферментная терапия (Ceredase по 30 ЕД/кг в месяц) оказывает положительные результаты и значительно улучшает качество жизни пациентов.

При рестриктивной кардиомиопатии назначают небольшие дозы сердечных гликозидов, диуретики, вазодилататоры.


При массивном рецидивирующем перикардиальном выпоте прибегают к перикардиальному шунтированию. Протезирование клапанов проводят при выраженном фиброзировании и кальцификации.

Важное значение имеет лечение легочной сосудистой гипертензии. Отмечены положительные результаты при лечении силденафилом, ингаляциями илопроста, внутривенными инфузиями эпопростенола.


Оцените статью: (12 голосов)
3.83 5 12
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти