Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Ганглиозидоз GM 1

Ганглиозидоз GM 1
Синоним: болезнь Дери (Derry disease).

OMIM - 230600.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Заболевание обусловлено мутацией в гене, кодирующем β-галактозидазу (GLB1, 230500).

Сердечно-сосудистая система
Поражение сердца отмечается при определенных типах мутации гена β-галактозидазы. В периоде новорожденности развивается дилатационная кардиомиопатия, приводящая к рефрактерной сердечной недостаточности. Кардиомиопатия может сочетаться с миопатией скелетных мышц.

На ЭКГ определяются гипертрофия левого и правого желудочков, субэндокардиальная ишемия миокарда, укорочение интервала P-R.

При эхокардиография выявляют большую, плохо сокращающуюся камеру левого желудочка без признаков гипертрофии миокарда.

На аутопсии сердце значительно увеличено, имеют место признаки эндокардиального фиброэластоза, узелковое утолщение створок клапанов. Гистологически в миокарде обнаруживают гистиоциты с большим количеством жировых включений, содержащих ганглиозиды. Аналогичные изменения определяются в створках митрального и аортального клапанов, коронарных артериях.

Лечение не разработано.


Оцените статью: (13 голосов)
3.77 5 13
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти