Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Ганглиозидоз GM 2

Ганглиозидоз GM 2
Синоним: болезнь Сандхоффа (Sandhoff disease).

OMIM - 268800.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Ген картирован на хромосоме 5q13.

Болезнь обусловлена дефицитом α- и β-гексозаминидазы (HEXB, 606873) с накоплением в тканях GМ2-ганглиозида и глобозида.

Заболевание проявляется в первые 6 мес жизни мышечной гипотонией и отставанием в психомоторном развитии. Характерны гепатоспленомегалия, судороги, симптом вишневой косточки на глазном дне. Смерть наступает в 2-3 года.

Сердечно-сосудистая система
Может обнаруживаться тяжелое поражение сердечной мышцы с развитием фиброэластоза эндокарда, дилатационной кардиомиопатии и застойной сердечной недостаточности. W. Krivit et al., (1972) сообщили о наблюдении за ребенком, у которого болезнь манифестировала кардиомегалией в 3 мес, а неврологическая симптоматика стала появляться только к концу года. В грудном возрасте при болезни Сандхоффа выявляется симптоматика несостоятельности эластических клапанных структур сердца.


Возникает недостаточность митрального клапана из-за пролапса створок. Пролапс аортального клапана приводит к аортальной недостаточности.

На ЭКГ регистрируются перегрузка левого желудочка, увеличение вольтажа комплексов QRS, нарушение процесса реполяризации. При эхокардиографии выявляют дилатацию и симметричную гипертрофию левого желудочка, плотные эхосигналы от эндокарда. Морфологически определяется склероз эндокарда, клапанов, хорд. Электронная микроскопия позволяет выявить значительное отложение в лизосомах миокарда липидов, разрастание коллагеновых и эластичных волокон в эндокарде и створках клапанов. Может наблюдаться поражение коронарных артерий.

Лечение
Проводят симптоматическое лечение. Показаны сердечные гликозиды, диуретики, вазодилататоры при застойной сердечной недостаточности. Применяют широкий комплекс витаминотерапии, противосудорожные препараты, гепатопротекторы.


Оцените статью: (8 голосов)
4.13 5 8
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти