Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Синдром MELAS

Синдром MELAS
Синдром MELAS (OMIM - 540000) обозначает акронимы следующих состояний: митохондриальной миопатии, энцефалопатии, лактатацидоза и инсультоподобных эпизодов. Синдром наследуется по митохондриальному типу. Заболевание обусловлено точковыми мутациями и делециями митохондриальных генов, включая MTTL1 (590050), MTTQ (590030), MTTH (590040), MTTK (590060), MTTS1 (590080), MTND1 (516000), MTND5 (516005) и MTND6 (516006).

Клиническая картина
Дети рождаются с низкой массой тела. Клинический фенотип синдрома широко варьирует. Энцефалопатия проявляется судорогами, нейросенсорной тугоухостью. Характерны метаболические нарушения в виде увеличения лактата в плазме. В последующем болезнь медленно прогрессирует, развивается миопатия, со стороны ЦНС - деменция, возможны инсультоподобные эпизоды. В лабораторных показателях - увеличение лактата в плазме в покое и при физической нагрузке, рваные красные волокна при биопсии мышцы, плеоморфные митохондрии при электронной микроскопии.

Сердечно-сосудистая система
Известны случаи тяжелой гипертрофической кардиомиопатии.


Критической для возникновения кардиомиопатии при синдроме MELAS является точковая мутация (A3243G) mtDNA. Точковая мутация G-нуклеотида в позиции 3093 mtDNA также приводит к гипертрофической кардиомиопатии в сочетании с эндокринными нарушениями.

Y. Okajima, et al. (1998) обследовали эхокардиографически 11 больных с синдромом MELAS в возрасте от 4 до 16 лет (средний возраст - 11,3 года). У трех пациентов выявлено значительное утолщение задней стенки левого желудочка, превышающее 140% нормального значения. У четырех больных отмечались снижение фракции выброса менее 50% и дилатация левого желудочка. При катамнестическом наблюдении один больной умер в возрасте 22 лет от сердечной недостаточности.

Кардиомиопатия при синдроме MELAS имеет этапность течения. Первоначально развивается гипертрофия миокарда, затем происходит формирование дилатационной кардиомиопатии. Таким образом, для синдрома MELAS характерна кардиомиопатия дилатационного типа в сочетании с гипертрофией миокарда, преимущественно задней стенки левого желудочка.


Оцените статью: (8 голосов)
3.63 5 8
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти