Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Синдром MERRF

Синдром MERRF
Синдром MERRF (OMIM - 545000) - миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами - связан с точковыми мутациями в нескольких митохондриальных генах: MTTK (590060), MTTL1 (590050), MTTH (590040), MTTS1 (590080), MTTF (590070). Проявления синдрома MERRF могут быть также ассоциированы с мутацией гена MTND5 (516005).

Клиническая картина
Данное заболевание характеризуется ранним нормальным развитием, наличием миоклонуса, а также церебеллярным синдромом. Сопутствующими симптомами являются атрофия зрительных нервов, умственная отсталость, интенционный тремор, расстройства глубокой чувствительности, нейросенсорная тугоухость, низкие показатели физического развития и генерализованные судороги.

Для пациентов с данным синдромом характерно сочетание диссинергированных мозжечковых миоклоний (синдрома Рамсея-Ханта), атаксии Фридрейха и митохондриальной миопатии. На ЭЭГ выявляют пароксизмальную эпилептическую активность. При исследовании головного мозга определяются спонгиозная дегенерация коры больших полушарий и мозжечка, дегенерация спинного мозга, особенно в области задних рогов, где проходят спиноцеребеллярные пути.

Сердечно-сосудистая система
Митохондриальная кардиомиопатия характеризуется дилатацией и гипертрофией левого желудочка.


Длительное время она протекает малосимптомно, затем начинает прогрессировать сердечная недостаточность с низкими показателями фракции выброса. Может наблюдаться изолированная гипертрофическая необструктивная кардиомиопатия.

Лечение обычно сводится к медикаментозному купированию судорожных состояний постоянным приемом антиконвульсантов. Назначают комплекс препаратов, улучшающих клеточную энергетику.


Оцените статью: (12 голосов)
3.92 5 12
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти