Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Синдром Кернса-Сейра

Синдром Кернса-Сейра
OMIM - 530000.

Синдром Кернса-Сейра обусловлен различными делециями гена митохондриальной tRNA (leucine)-1 (MTTL1, 590050,0011).

Клиническая картина
Для синдрома Кернса-Сейра характерны птоз, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, атаксия, мышечная гипотония и слабость, нарушение сердечной проводимости, пигментный ретинит, низкий рост, тугоухость, гипогонадизм, иногда снижение интеллекта.

Клиническая симптоматика появляется в возрасте до 20 лет. Обычно вначале развивается офтальмоплегия. Ретинопатия и атриовентрикулярная блокада выявляются, как правило, не ранее первого года жизни. Развернутый синдромокомплекс обозначают как «офтальмоплегия плюс». Он характеризуется птозом, низким ростом, умеренной или легкой нервной дегенерацией, дисфагией, дизартрией, слабостью проксимальной или дистальной мускулатуры. Дополнительными аномалиями, встречаемыми при синдроме Кернса-Сейра являются арахнодактилия, деформации грудной клетки, готическое небо, высокая миопия.

Сердечно-сосудистая система
Поражение сердца характеризуется блокадой атриовентрикулярного проведения вплоть до развития поперечного блока с возникновением приступов Морганьи-Адамса-Стокса.


Блок находится на уровне H-V, при этом А-Н-проведение не нарушено. Наиболее часто обнаруживают бифасцикулярный блок (правой и левой передних ветвей пучка Гиса), атриовентрикулярную блокаду в соотношении 2:1. Может развиться трифасцикулярный блок с удлинением интервала Q-T. Сообщено о случае, когда неполная блокада внезапно прогрессировала до полной поперечной блокады.

Несколько реже у больных с синдромом Кернса-Сейра определяется желудочковая тахикардия. Известен случай полиморфной желудочковой тахикардии, приводящей к синкопальным эпизодам. При холтеровском мониторировании желудочковая тахикардия сопровождалась синдромом удлиненного интервала Q-T. A. Rashid, M.H. Kim (2002) установили ассоциацию синдрома Кернса-Сейра с синдромом удлиненного интервала Q-T. Авторы полагают, что в основе синкопальных состояний и внезапной смерти больных наряду с асистолией может лежать полиморфная желудочковая тахикардия.

При эхокардиографическом исследовании выявляется умеренная гипертрофия левого желудочка.


Размеры полостей сердца могут быть увеличены гемодинамически из-за редкого ритма. Часто определяется пролапс митрального и трикуспидального клапанов.

Редким кардиоваскулярным осложнением при синдроме Кернса-Сейра является тромбоэмболия легочной артерии.

Электромиография указывает на миопатический профиль. Компьютерная томография мозга позволяет выявить медленно прогрессирующую атрофию мозга, низкую плотность белого вещества мозга и кальцификацию базальных ганглиев. При гистохимическом исследовании биоптата скелетной мышцы определяется атрофия мышечных волокон II типа ragged-red fibers, в некоторых случаях отмечается избыточное отложение липидов, связанное с низкой активностью палмитоил-КoA-синтетазы. При электронной микроскопии биоптата скелетной мышцы обнаруживается избыточное отложение гликогена аномалии митохондрий в виде увеличения их количества и размера. Смерть наступает из-за прогрессирующей нервной дегенерации. В 27% случаев смерть наступает внезапно из-за асистолии.

Под наблюдением с 1986 по 1999 г.


находилось пять пациентов с синдромом Кернса-Сейра. Среди обследованных были четыре мальчика и одна девочка. Степень поражения сердечно-сосудистой системы широко варьировала от дистального нарушения проведения по правой или левой ножке пуска Гиса до постепенного прогрессирования с развитием полной атриовентрикулярной блокады. Возникшие приступы Морганьи-Адамса-Стокса и синкопальные состояния потребовали срочной имплантации искусственного водителя ритма.

Лечение
По данным T.J. Young et al. (2005), всем детям с синдромом Кернса-Сейра при выявлении атриовентрикулярной блокады показана имплантация кардиостимулятора или кардиовертера-дефибриллятора. Такая мера позволяет предупредить неблагоприятный исход заболевания.


Оцените статью: (9 голосов)
4.11 5 9
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти