Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Дефицит митохондриального комплекса II

Дефицит митохондриального комплекса II
Синоним: дефицит сукцинат-коэнзим Q-редуктазы.

OMIM - 252011.

Комплекс II дыхательной цепи (сукцинат-коэнзим Q-редуктаза) переносит редуцирующие эквиваленты от ФАДН2-продуцирующих субстратов на убихинон. Он содержит 5 ядерно-кодируемых полипептидов, в том числе ФАД-зависимую сукцинатдегидрогеназу. Дефицит сукцинат-коэнзим Q-редуктазы характеризуется высокой вариабельностью фенотипической экспрессии. Обычно наблюдаются прогрессирующая энцефаломиопатия с деменцией, миоклонические судороги и низкий рост. При биопсии скелетной мышцы выявляют агрегаты митохондрий с избыточным включением липидов в мышечных волокнах.

Сердечно-сосудистая система
P. Rustin et al. (1993) описали случай изолированной гипертрофической кардиомиопатии, обусловленной дефицитом сукцинат-коэнзим Q-редуктазы в биоптате сердечной мышцы. Изолированную гипертрофическую кардиомиопатию наблюдали H. Reichmann, C. Angelini et al. (1993) у двух братьев с подтвержденным дефицитом сукцинатдегидрогеназы в скелетной мышце. В наблюдении C. Angelini et al. (1993) кардиомиопатия имела гипертрофический асимметричный тип с умеренной обструкцией выносящего тракта левого желудочка и миопатическим профилем на ЭМГ.


Оцените статью: (11 голосов)
4.09 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти