Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Дефицит митохондриального комплекса III

Дефицит митохондриального комплекса III
OMIM - 124000.

Дефицит митохондриального комплекса III обусловлен мутацией гена BCS1L (603647) на хромосоме 2q33 или гена UQCRB (191330) на хромосоме 8.

Комплекс III дыхательной цепи (коэнзим Q-цитохром С-редуктаза) транспортирует электроны от восстановленного убихинона на цитохром С. Данный комплекс содержит 11 субъединиц, лишь одна из них кодируется митохондриальной ДНК [Николаева Е.А., 2000].

У больных с дефектом комплекса III определяются различные клинические проявления: лактатацидоз, сочетающийся с синдромом Де Тони-Дебре-Фанкони, митохондриальная миопатия, энцефаломиопатия с офтальмоплегией, ретинопатией и нарушением сердечной проводимости, энцефаломиопатия с мозжечковой атаксией, миоклонусом и гипогонадотропным гипогонадизмом.

Сердечно-сосудистая система
Дефицит коэнзим Q-цитохром С-редуктазы приводит к митохондриальной кардиомиопатии гипертрофического или дилатационного типа. Патология сердца в виде гипертрофической кардиомиопатии и эндокардиального фиброэластоза наблюдается при комбинированном дефиците комплексов II и III.

Могут наблюдаться различные аномалии проводящей системы сердца, связанные с патологией волокон Пуркинье.

Известны случаи, когда кардиомиопатия сопровождалась фатальным лактатацидозом.


Оцените статью: (10 голосов)
4.3 5 10
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти