Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Дефицит митохондриального комплекса V

Дефицит митохондриального комплекса V
Синоним: дефицит АТФ-синтазы.

Тип наследования: митохондриальный.

Ген картирован на хромосоме 17p11.2.

OMIM - 604273.

Дефицит АТФ-синтазы обусловлен мутацией в гене, кодирующем митохондриальный АТФ-синтазы комплекс F1 фактор 2 (ATPAF2, 608918).

Клиническая картина
Комплекс V дыхательной цепи - АТФ-синтаза. Свободная энергия, генерируемая в процессе транспорта электронов комплексами I, III и IV, способствует перемещению протонов через внутреннюю мембрану митохондрий, создавая таким образом трансмембранный протоновый градиент. АТФ-синтаза обеспечивает обратный ток протонов внутрь митохондриального матрикса и использует освободившуюся энергию для синтеза АТФ. Известно, что при окислении каждой молекулы НАДН образуются три молекулы АТФ.

Основными проявлениями дефицита АТФ-синтазы являются митохондриальная миопатия и лактатацидоз.

Сердечно-сосудистая система
E.


Holme et al. в 1992 г. сообщили о случае заболевания ребенка, у которого определился тяжелый лактатацидоз, гипертрофическая кардиомиопатия и выраженный дефицит АТФ-синтазы. L. De Meirleir et al. (2004) привели наблюдение за новорожденным, у которого с рождения наблюдались желудочковые аритмии и неоднократные остановки сердца (cardiac arrests) из-за тяжелого метаболического ацидоза. Ребенок умер в возрасте трех дней от остановки сердца. При обследовании была документирована низкая активность АТФ-синтазы и подтверждена мутация гена ATPAF2.


Оцените статью: (12 голосов)
4.17 5 12
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти