Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Синдром Барта

Синдром Барта
Тип наследования: Х-сцепленный.

Ген картирован на хромосоме Xq28.

Синдром Барта обусловлен мутацией гена tafazzin (TAZ; 300394).

Заболевание возникает в раннем детском возрасте (7-9 мес). Характерны низкая масса тела при рождении и в дальнейшем инфантильный соматотип (весоростовые показатели соответствуют 3-5-й перцентили, несоответствие костного возраста паспортному на 0,5-1 год). Заболевание манифестирует тахипноэ и мышечной гипотонией. Кардиомегалия носит бивентрикулярный характер с явлениями застоя в легких. На ЭКГ регистрируются гипертрофия левого желудочка и левого предсердия, смещение сегмента ST и инверсия зубца Т в левых грудных отведениях. На эхокардиограмме выявляются признаки дилатационной кардиомиопатии, низкие показатели фракции выброса. Для данной патологии характерны также асимметричная гипертрофия преимущественно задней стенки левого желудочка, фиброэластоз эндокарда.

Наблюдали пять детей с синдромом Барта, во всех случаях отмечалась желудочковая аритмия с периодами асистолии, потребовавшая подшивание автономного дефибриллятора.


Считается, что желудочковая аритмия должна рассматриваться как клинический фенотип синдрома Барта. Можно предположить, что высокая частота желудочковых аритмий связана с электролитными нарушениями, в том числе с гипомагниемией.

При лабораторном исследовании выявляется низкая концентрация карнитина в крови, дикарбоксиловая ацидурия. Отмечен дефицит кардиолипина, который может быть одним из звеньев патогенеза развития кардиомиопатии. В анализах периферической крови регистрируется умеренно выраженная нейтропения. В биоптатах печени и скелетных мышц отмечается избыточное отложение липидов. Митохондрии скелетных мышц, печени и сердца при этой патологии имеют округлую форму в виде луковичных ячеек (onion-skin) с включением кристаллов.

Сотрудники отдела кардиологии совместно с отделом генетики (Николаева Е.А., Леонтьева И.В.) наблюдали мальчика с синдромом Барта и резко увеличенной экскрецией 3-метилглутаконовой, 3-метилглутаровой и 3-гидрокси-3-метилглутаровой кислот.


После курса комплексного лечения, включавшего L-карнитин, коэнзим Q10, цито-мак, были отмечены существенное улучшение общего состояния ребенка, значительное уменьшение кардиомиопатии и органической ацидурии.

Лечение
Рекомендуют длительное лечение пантотеновой кислотой. Однако отдаленные результаты свидетельствуют, что пантотеновая кислота не предупреждает развития дилатационной кардиомиопатии. Назначают комплекс препаратов, корригирующих нарушения клеточной энергетики: L-карнитин (по 50-75 мг/кг в сутки в 2-3 приема), цитохром С (цито-мак по 5-15 мг один раз в день внутривенно), коэнзим Q10 (убихинон по 30-100 мг/сут) и кофакторы энзимных реакций энергетического обмена.


Оцените статью: (7 голосов)
3.71 5 7
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Анамнез ГКМП
Анамнез МКДП
Антрациклиновая кардиотоксичность
Аутоиммунная гипотеза ДКМП
Бактериальные миокардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни миокарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти