Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Констриктивный перикардит при мулибрей-нанизме

Констриктивный перикардит при мулибрей-нанизме
Мулибрей-нанизм (MUscle-LIver-BRain-EYe nanism) - аутосомно-рецессивное заболевание, основными признаками которого являются пренатальная задержка развития и мультиорганная патология. При этом заболевании поражаются сердечно-сосудистая система, мышцы, печень, наблюдаются эндокринные и офтальмологические аномалии.

Хотя в название заболевания не включено поражение сердца, главным его признаком является констриктивный перикардит. Заболевание встречается очень редко, к 2004 г. было описано приблизительно 110 больных, большинство из них наблюдались в Финляндии. Спорадические формы заболевания встречаются в различных этнических группах мира. Мулибрей-нанизм диагностируют в любом возрасте, по данным Хельсинкского госпиталя детей и подростков (Финляндия), в среднем в 2,5 года, причем примерно в 30% случаев у детей до года и в 60% - до 5 лет. Заболевание с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек.

Первое сообщение о заболевании сделали J.


Perheentupa et al. в 1970 г. Авторы описали заболевание, характеризуемое прогрессивной задержкой роста, начавшейся внутриутробно, треугольным лицом с гидроцефальным черепом, генерализованной слабостью, мышечной гипотонией, характерным голосом, венозным застоем, связанным с констрикцией перикарда, нарушением пигментации и желтоватыми пятнами на глазном дне.

Авторы обозначили данный симптомокомплекс первыми буквами повреждаемых органов (MUscle, LIver, BRain, EYe) и предположили, что заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Позже авторы отметили, что прогноз заболевания определяется кардиоваскулярным поражением - констриктивным перикардитом, однако это состояние не включено в акроним MULIBREY. Через 3 года сами авторы предложили другое обозначение синдрома - наследственная врожденная карликовость с констриктивным перикардитом. По этой причине некоторые авторы называют данный синдром как «семейный внутриутробный нанизм с констриктивным перикардитом», «недостаточность роста с констрикцией перикарда».

Большинство детей рождаются в срок, с оценкой по шкале Апгар 8 баллов.


Обращают внимание на низкую массу и длину тела при рождении, не соответствующую гестационному сроку, а окружность головы значительно превышает стандартные показатели, т.е. имеет место макроцефалия. Период новорожденности у большинства детей с мулибрей-нанизмом протекает без осложнений. Однако у ⅓ больных могут отмечаться трудности при кормлении или дыхательные расстройства. Психомоторное развитие в периоде новорожденности не страдает. Примерно у половины больных отмечается легкая мышечная гипотония.

В раннем грудном возрасте основной проблемой является трудность кормления таких пациентов. В анамнезе многие дети получали питание через назогастральный зонд, в ряде случаев приходилось накладывать гастростому. Трудности при кормлении новорожденных и в грудном возрасте при мулибрей-нанизме обусловлены относительно большим языком, черепно-лицевой дисплазией и мышечной гипотонией.

У многих детей с мулибрей-нанизмом отмечаются частые повторные инфекции дыхательных путей, пневмонии.


Ни в одном из случаев мулибрей-нанизма не обнаружено иммунологических нарушений. В этой связи повторные пневмонии у новорожденных и детей грудного возраста связывают с аспирацией из-за затруднения глотания.

Клинические симптомы заболевания могут выявляться на первом месяце жизни. Ведущим признаком является задержка внутриутробного развития. Эта задержка проявляется отставанием в росте и массе тела в течение всей жизни.

Мулибрей-нанизм проявляется характерными дисморфическими чертами развития.

Сочетание нанизма с характерными лицевыми и глазными аномалиями является поводом для постановки диагноза мулибрей-нанизма. Однако, учитывая, что данный симптомокомплекс может наблюдаться при многих пероксисомных заболеваниях и других синдромах, N. Karlberg et al. (2004) разработали диагностические критерии мулибрей-нанизма на материале обследования 110 больных финской популяции (диагноз во всех случаях подтвержден молекулярно-генетическими исследованиями). Авторы выделили главные и дополнительные критерии.

Главные признаки:
- задержка роста (нанизм);
- характерные рентгенологические признаки (узкие длинные кости с толстым кортикальным слоем и узким медуллярным каналом, низко расположенное мелкое, J-образное турецкое седло);
- характерные черепно-мозговые аномалии (скафоцефалия, треугольное лицо, высокий и широкий лоб, низкая переносица, телекант);
- характерные глазные проявления (желтые пятна на сетчатке глаза преимущественно в периферических областях);
- аналогичное заболевание у сиблинга.

Дополнительные признаки:
- тонкий высокий голос;
- гепатомегалия;
- кожные невусы яркой окраски;
- фиброзная дисплазия длинных трубчатых костей.

Диагноз мулибрей-нанизма может быть поставлен при наличии трех главных признаков и одного дополнительного или двух главных признаков и трех дополнительных.

Генетические исследования
Мулибрей-нанизм обусловлен мутацией гена TRIM37 на хромосоме 17q22-17q23. В этом же критическом регионе находится ген, ответственный за развитие синдрома Меккеля. Ген TRIM37 состоит из 24 экзонов, составляющих приблизительно 109 kb геномной ДНК. В настоящее время известно о пяти вариантах мутации данного гена: в финских (c.493-2A→G и c.2212delG), чешских (c.838-842delACTTT) американских (c.1346-1347insA) и турецких (c.855-862delTGAATTAG) семьях. Ген TRIM37 ответственен за синтез протеина (RING-B-box-Coiled-coil zinc) пероксисом. По этой причине большинство авторов мулибрей-нанизм относят к пероксисомным заболеваниям. Функциональное значение протеина и патогенетический механизм, лежащий в основе мулибрей-нанизма, до настоящего времени не изучены.

Известно, что пероксисомы являются органеллами, окруженными мембраной, и находятся около ядрышек клеток. Матрикс пероксисом участвует в многочисленных метаболических процессах, таких как β-окисление жирных кислот с длинными и очень длинными цепями, биосинтезе холестерола и желчных кислот, дегенерации аминокислот и пуринов. Ряд наследственных заболеваний возникают в результате мутации в генах, кодирующих белки пероксисом. Они могут быть подразделены на две группы: заболевания, обусловленные дефектом одного фермента, и заболевания, возникшие в результате нарушенного биогенеза пероксисом, - так называемые пероксисомные болезни, при которых наблюдаются множественные дефекты пероксисомных протеинов.

Сердечно-сосудистая система
Первым проявлением патологии сердца у плода с задержкой внутриутробного развития при мулибрей-нанизме является асцит. Наличие асцита характеризует прогрессирующую диастолическую дисфункцию сердца плода.

Главным кардиологическим признаком при мулибрей-нанизме является констриктивный перикардит, который возникает в любом возрасте, включая период новорожденности.

Заболевание длительное время может протекать бессимптомно. Могут возникать боли в области сердца, непостоянная одышка, общая слабость, сухой кашель, связанные с нарушенным венозным возвратом.

Боли в груди усиливаются при физических нагрузках, определенном положении тела, чаще бывают обусловлены экстраперикардиальными сращениями. К болям присоединяются функциональные нарушения сердечной деятельности, плохая переносимость физических нагрузок, повышенная утомляемость.

При гистологическом исследовании перикарда определяются выраженные фибротические изменения, локальное или диффузное спаяние висцерального и париетального листков, могут наблюдаться отложения кальция. В одном случае при гистологическом исследовании констриктивного перикардита обнаружены эозинофильная инфильтрация перикарда и эндомиокардиальный фиброз у ребенка 10 лет с мулибрей-нанизмом.

В последние годы наряду с констриктивным перикардитом ряд исследователей выделяют при мулибрей-нанизме такое понятие, как мулибрейное сердце. Авторы отметили, что при мулибрей-нанизме имеет место не только констриктивный перикардит, но и гипертрофия миокарда в сочетании с застойной сердечной недостаточностью. Причем даже после своевременно проведенной перикардэктомии в отдаленные сроки сохраняется гипертрофия миокарда, которая сопровождается кардиомегалией и сердечной недостаточностью.

Сердечная недостаточность часто имеет рецидивирующее течение. При патолого-анатомическом исследовании 11 умерших больных было выявлено, что для мулибрейного сердца характерны значительное фибротическое утолщение перикарда, гипертрофия и распространенный фиброз миокарда. Они обнаружили увеличение уровня натрийуретического пептида в плазме у 10 из 12 обследованных пациентов с мулибрей-нанизмом. Авторы связывают увеличение уровня данного белка с сердечной недостаточностью. С другой стороны, натрийуретический пептид является чувствительным маркером гипертрофии левого желудочка.

Лечение
Лечение констриктивного перикардита только хирургическое. Медикаментозную терапию проводят при невозможности оперативного лечения и в период подготовки к операции. У детей с мулибрей-нанизмом перикардэктомия является эффективной только в 30% случаев.


Оцените статью: (11 голосов)
3.55 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Абсцесс перикарда
Агенезия перикарда
Актиномикоз перикарда
Альтерогенный перикардит
Вирусные перикардиты

Вернуться в раздел: Кардиология / Болезни перикарда





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти