САТСН 22 синдромы / Наследственные синдромы с поражением сердца / Кардиология

Синдромы САТСН 22 - аббревиатура латинских названий основных симптомов заболевания: Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia, del 22. В отдельную группу были выделены в 1993 г. для обозначения объекта многочисленных исследований врожденных пороков развития, связанных с субмикроскопической делецией района q11.2 хромосомы 22.

Del 22q11.2 может быть причиной, по крайней мере, трех различных синдромов, каждый из которых, в свою очередь, имеет широкий спектр изменчивости клинических признаков.

В группу САТСН 22 включены: синдром Ди Георге, синдром конотрункальных и лицевых аномалий и велокардиофациальный синдром. Группа САТСН 22 не исчерпывается вышеописанными клинически очерченными синдромами: как оказалось, del 22q11.2 может быть выявлена и у пациентов с каким-либо одним характерным признаком (врожденный порок сердца, гипокальциемия) и даже у фенотипически нормальных родителей при обследовании по поводу рождения ребенка с САТСН 22.

С другой стороны, не все пациенты с клиническими проявлениями синдрома Ди Георге, велокардиофациального синдрома и синдрома конотрункальных и лицевых аномалий могут быть отнесены к группе больных с САТСН 22.

Частота выявления del 22q11.2 синдрома у пациентов с вышеописанными клиническими синдромами превышает 80%, по данным большинства исследователей.

По данным R. Payne et al. (1995), у 5-10% пациентов, нуждающихся в хирургической коррекции врожденных пороков сердца, причиной заболевания является del 22q11.2. При таких формах врожденных пороков сердца, как инфундибулярный дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки, синдром отсутствия клапанов легочной артерии, прерванная дуга аорты, общий артериальный ствол, изолированная праворасположенная дуга аорты, этот генетический дефект обнаруживается у 20-90% больных.

После того как была установлена связь этих синдромов с del 22q11.2, появилась возможность изучать клинические проявления собственно САТСН 22.

Проводилось также сопоставление клинических проявлений у пациентов с вышеописанными синдромами и различными формами пороков сердца, имевших del 22q11.2 и не имевших ее. Данные большинства исследователей свидетельствуют о том, что del 22q11.2, как правило, приводит к множественным аномалиям и порокам развития, хотя и не всегда их совокупность соответствует определенному синдрому.

Обобщая клинические данные о 558 пациентах с САТCН 22, A. Ryan et al. (1997) указывают, что 8% из них умерли, причем половина в течение 1-го месяца жизни и большинство в течение 6 мес жизни, причиной смерти почти у всех явились врожденные пороки сердца. Для больных характерно некоторое снижение βмассоростовых показателей. У 68% отмечалось отставание в психомоторном развитии, из них у 18% в среднетяжелой или тяжелой степени. Нарушения поведения регистрировались у 9% пациентов старше 3 лет, у 6,5% пациентов старше 18 лет были выявлены психические заболевания.

В работе А. Ryan et al.

(1997) врожденные пороки сердца были отмечены у 75% пациентов. Показана следующая частота аномалий сердечно-сосудистой системы: тетрада Фалло - 17%, дефект межжелудочковой перегородки - 14%, перерыв дуги аорты - 14%, атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки - 10%, общий артериальный ствол - 9%, стеноз клапанов легочной артерии - 2%, дефект межпредсердной перегородки - 1% (менее чем в 1% случаев встретились дефект атриовентрикулярной перегородки, транспозиция магистральных сосудов, комплексные пороки сердца), 5% составили другие клинически значимые формы пороков сердца, 5% - некоторые клинические незначимые формы и 20% пациентов имели нормальное сердце.

В Медико-генетическом научном центре РАМН создана компьютерная база данных «ХРОДИС», включающая описания 152 пациентов с САТСН 22 из периодических научных изданий.

Таким образом, по данным В.Г. Антоненко с соавт. (2000), делеция 22q11.2 с высокой частотой приводит к аномалиям сердца, лица, неба, тимуса и паращитовидных желез. В то же время приведенные данные свидетельствуют о том, что при исследовании самых различных органов и систем частота аномалий и функциональных нарушений при САТСН 22 существенно превосходит общепопуляционную. В службе здравоохранения развитых стран существуют скрининговые программы по выявлению del 22q11.2, так как ранняя диагностика позволяет контролировать ряд проявлений заболевания: нарушения роста, трудности в обучении, нарушения речи, аномалии почек, психические нарушения, глазные аномалии.

С целью исключения синдрома САТСН 22 протокол для обследования детей с конотрункальными ВПС должен включать:
1) клинический осмотр педиатра и кардиолога с описанием пороков развития и стигм дизэмбриогенеза;

2) базисное кардиологическое обследование с целью топической диагностики ВПС;

3) консультацию генетика;

4) консультацию оториноларинголога;

5) консультацию невропатолога;

6) определение уровня кальция в сыворотке крови;

7) определение показателей клеточного звена иммунитета с ориентировочной оценкой наличия тимуса;

8) цитогенетическое исследование (кариотипирование);

9) молекулярно-генетическое исследование.

Лечение
Хирургическая коррекция ВПС. Следует помнить, что гипокальциемия может обусловить возникновение вторичного синдрома удлиненного интервала Q-T, желудочковых аритмий и внезапной смерти. Хирургическое лечение порока сердца должно проводиться под контролем иммунологических показателей. Так как существует клеточный иммунный дефект, показана предоперационная и послеоперационная антибиотикопрофилактика септических осложнений, в том числе послеоперационного инфекционного эндокардита.