Синдромы САТСН 22 - аббревиатура латинских названий основных симптомов заболевания: Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia, del 22. В отдельную группу были выделены в 1993 г. для обозначения объекта многочисленных исследований врожденных пороков развития, связанных с субмикроскопической делецией района q11.2 хромосомы 22.
Del 22q11.2 может быть причиной, по крайней мере, трех различных синдромов, каждый из которых, в свою очередь, имеет широкий спектр изменчивости клинических признаков.
В группу САТСН 22 включены: синдром Ди Георге, синдром конотрункальных и лицевых аномалий и велокардиофациальный синдром. Группа САТСН 22 не исчерпывается вышеописанными клинически очерченными синдромами: как оказалось, del 22q11.2 может быть выявлена и у пациентов с каким-либо одним характерным признаком (врожденный порок сердца, гипокальциемия) и даже у фенотипически нормальных родителей при обследовании по поводу рождения ребенка с САТСН 22.
С другой стороны, не все пациенты с клиническими проявлениями синдрома Ди Георге, велокардиофациального синдрома и синдрома конотрункальных и лицевых аномалий могут быть отнесены к группе больных с САТСН 22.
Частота выявления del 22q11.2 синдрома у пациентов с вышеописанными клиническими синдромами превышает 80%, по данным большинства исследователей.
По данным R. Payne et al. (1995), у 5-10% пациентов, нуждающихся в хирургической коррекции врожденных пороков сердца, причиной заболевания является del 22q11.2. При таких формах врожденных пороков сердца, как инфундибулярный дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки, синдром отсутствия клапанов легочной артерии, прерванная дуга аорты, общий артериальный ствол, изолированная праворасположенная дуга аорты, этот генетический дефект обнаруживается у 20-90% больных.
После того как была установлена связь этих синдромов с del 22q11.2, появилась возможность изучать клинические проявления собственно САТСН 22.
Проводилось также сопоставление клинических проявлений у пациентов с вышеописанными синдромами и различными формами пороков сердца, имевших del 22q11.2 и не имевших ее. Данные большинства исследователей свидетельствуют о том, что del 22q11.2, как правило, приводит к множественным аномалиям и порокам развития, хотя и не всегда их совокупность соответствует определенному синдрому.
Обобщая клинические данные о 558 пациентах с САТCН 22, A. Ryan et al. (1997) указывают, что 8% из них умерли, причем половина в течение 1-го месяца жизни и большинство в течение 6 мес жизни, причиной смерти почти у всех явились врожденные пороки сердца. Для больных характерно некоторое снижение βмассоростовых показателей. У 68% отмечалось отставание в психомоторном развитии, из них у 18% в среднетяжелой или тяжелой степени. Нарушения поведения регистрировались у 9% пациентов старше 3 лет, у 6,5% пациентов старше 18 лет были выявлены психические заболевания.
В работе А. Ryan et al.
(1997) врожденные пороки сердца были отмечены у 75% пациентов. Показана следующая частота аномалий сердечно-сосудистой системы: тетрада Фалло - 17%, дефект межжелудочковой перегородки - 14%, перерыв дуги аорты - 14%, атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки - 10%, общий артериальный ствол - 9%, стеноз клапанов легочной артерии - 2%, дефект межпредсердной перегородки - 1% (менее чем в 1% случаев встретились дефект атриовентрикулярной перегородки, транспозиция магистральных сосудов, комплексные пороки сердца), 5% составили другие клинически значимые формы пороков сердца, 5% - некоторые клинические незначимые формы и 20% пациентов имели нормальное сердце.
В Медико-генетическом научном центре РАМН создана компьютерная база данных «ХРОДИС», включающая описания 152 пациентов с САТСН 22 из периодических научных изданий.
Таким образом, по данным В.Г. Антоненко с соавт. (2000), делеция 22q11.2 с высокой частотой приводит к аномалиям сердца, лица, неба, тимуса и паращитовидных желез. В то же время приведенные данные свидетельствуют о том, что при исследовании самых различных органов и систем частота аномалий и функциональных нарушений при САТСН 22 существенно превосходит общепопуляционную. В службе здравоохранения развитых стран существуют скрининговые программы по выявлению del 22q11.2, так как ранняя диагностика позволяет контролировать ряд проявлений заболевания: нарушения роста, трудности в обучении, нарушения речи, аномалии почек, психические нарушения, глазные аномалии.
С целью исключения синдрома САТСН 22 протокол для обследования детей с конотрункальными ВПС должен включать:
1) клинический осмотр педиатра и кардиолога с описанием пороков развития и стигм дизэмбриогенеза;
2) базисное кардиологическое обследование с целью топической диагностики ВПС;
3) консультацию генетика;
4) консультацию оториноларинголога;
5) консультацию невропатолога;
6) определение уровня кальция в сыворотке крови;
7) определение показателей клеточного звена иммунитета с ориентировочной оценкой наличия тимуса;
8) цитогенетическое исследование (кариотипирование);
9) молекулярно-генетическое исследование.
Лечение
Хирургическая коррекция ВПС. Следует помнить, что гипокальциемия может обусловить возникновение вторичного синдрома удлиненного интервала Q-T, желудочковых аритмий и внезапной смерти. Хирургическое лечение порока сердца должно проводиться под контролем иммунологических показателей. Так как существует клеточный иммунный дефект, показана предоперационная и послеоперационная антибиотикопрофилактика септических осложнений, в том числе послеоперационного инфекционного эндокардита.
Основные принципы лечения ожирения:
• низкокалорийная диета;
• изменение образа жизни;
• дозированные физические нагрузки;
• физиотерапия и иглорефлексотерапия;
• лекарственная терапия (препараты... перейти » Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти » Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач:
• создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти » Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти » Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти » Хроническая почечная недостаточность Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти » Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти