Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

LEOPARD синдром

LEOPARD синдром
OMIM 151100

Ген картирован на хромосоме 12q24.1. Заболевание обусловлено мутациями в PTPN11 гене (176876). Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Термин LEOPARD состоит из акронимов наиболее часто встречаемых аномалий: множественный лентигиноз (multiple Lentiginesis), электрокардиографические аномалии проведения (Electrocardiographic conduction abnormalities), глазной гипертелоризм (Ocular hypertelorism), легочный стеноз (Pulmonic stenosis), аномалии половых органов (Abnormal genitalia), задержка роста (Retardation of growth) и сенсоневральная глухота (sensorineural Deafness).

Клиническая картина
В первые месяцы жизни на теле ребенка появляются пигментные пятна типа веснушек. Дети отстают в росте и умственном развитии. В возрасте 3-5 лет появляется и прогрессирует снижение слуха, вплоть до полной глухоты. В старшем возрасте основная проблема - патология сердца.

Сердечно-сосудистая система
Характерные проявления синдрома - гипертрофическая кардиомиопатия и стеноз легочной артерии.


Редко наблюдаются множественные сердечные аномалии.

Гипертрофическая кардиомиопатия обычно носит симметричный необструктивный характер, однако могут наблюдаться и обструктивные формы с преимущественной гипертрофией межжелудочковой перегородки. Кардиомиопатия имеет медленно прогрессирующий характер даже на фоне приема β-адреноблокаторов. Мы наблюдали ребенка 7 лет со всеми фенотипическими проявлениями синдрома LEOPARD и с резко выраженной асимметричной гипертрофией межжелудочковой перегородки, приводящей к обструкции выводного тракта левого желудочка

Стеноз легочной артерии обычно локализуется на уровне клапанов. Иногда выявляется подклапанный стеноз в области инфундибулума. В редких наблюдениях описаны случаи первичной легочной гипертензии. Возможно сочетание стеноза легочной артерии с субаортальным стенозом аорты.

На электрокардиограмме обычно определяется резкое отклонение электрической оси сердца влево в сочетании с блокадой правой ножки пучка Гиса, гипертрофия желудочков.

Описаны сложные нарушения ритма и полная атриовентрикулярная блокада.

Лечение
Стеноз легочной артерии устраняют хирургически при высоком градиенте обструкции.


Следует отметить, что общая анестезия может спровоцировать у таких больных кратковременную остановку синусового узла с появлением выскальзывающего узлового ритма. При прогрессирующей обструктивной кардиомиопатии проводят имплантацию кардиовертера-дефибрилятора.


Оцените статью: (9 голосов)
3.56 5 9
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
OFCD синдром
PHAVER синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти