Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

PHACE ассоциация

 PHACE ассоциация
OMIM 606519

Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. Синдром значительно чаще наблюдается у девочек (87%).

Название «PHAC-ассоциация» образовано акронимами следующих аномалий: дефект развития задней мозговой ямки (Posterior fossa brain malformations), гемангиомы лица (Hemangiomas of the face), артериальные аномалии (Arterial anomalies), сердечные аномалии (Cardiac anomalies) и аномалии глаз (Eye abnormalities). Для синдрома PHACE требуется главный критерий - наличие характерной сегментарной гемангиомы или гемангиомы диаметром более 5 см на лице или волосистой части головы; или 2 малых критериев, связанных с сосудами головного мозга, сердечно-сосудистыми, глазными или дефектами срединной линии.

Сердечно-сосудистая система
Сосудистые аномалии проявляются аневризмой дуги аорты, аневризмой левой подключичной артерии, атрезией правой сонной артерии, мозговыми аневризмами. Сообщено наблюдение разрыва аневризмы аорты после незначительной травмы у ребенка 11 лет.

Врожденные пороки сердца обычно представлены коарктацией аорты или дефектом межжелудочковой перегородки.

Дифференциальная диагностика:
Sturge-Weber syndrome (185300).

Лечение. Кардиохирургическое лечение сосудистых и кардиальных нарушений. Заболевание потенциально опасно из-за внезапной смерти (риск разрыва мозговых аневризм).


Оцените статью: (8 голосов)
3.25 5 8
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром
PHAVER синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти