Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

ААЗЕ ( ОСЕ )- Смита синдром

ААЗЕ ( ОСЕ )- Смита синдром
OMIM 105650

В настоящее время синдром Осе-Смита относится к разряду Даймонда-Блекфэна анемии 1 типа. Известно 10 типов синдрома.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром характеризуется врожденной анемией и аномалиями большого пальца.

Сердечно-сосудистая система
В сообщенных случаях наблюдались пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки. Возможно развитие тромбоэмболии легочной артерии, которую связывают с длительными гемотрансфузиями и несчастными случаями (укус змеи). Из-за перегрузки железом развивается кардиомиопатия (iron overload cardiomyopathy), которая в ряде случаев потребовала пересадки сердца.

Хирургическая коррекция порока сердца должна осуществляться при тщательном контроле гомеостаза.


Оцените статью: (7 голосов)
4.14 5 7
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти