Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Акромегалия

Акромегалия
OMIM 102200

Ген картирован на хромосоме 11q13. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Большинство случаев семейной акромегалии возникает из-за аденомы гипофиза (соматотрофинома), секретирующей гормон роста. Эта аденома может возникать при мутациях в GNAS1 гене (139320).

Семейная форма устанавливается при наличии минимально двух случаев акромегалии в семье, не являющихся проявлением синдрома МЭН1 (MEN1; 131100). Гиперсекреция соматотрофного гормона (СТГ) в детстве или в период пубертата (при отсутствии обызвествления эпифизов) приводит к избыточному пропорциональному росту костей скелета в длину и значительному увеличению линейного роста. Подобное состояние называется гигантизмом, который диагностируется у детей, имеющих более трех стандартных отклонений (SD) над нормальным средним ростом для их возраста или >2 SD от суммы среднего роста родителей.

При осмотре выявляются типичные акромегалоидные проявления: укрупнение черт лица; прогнатизм (выступание верхней челюсти), диастема (увеличение межзубных промежутков), приводящие к нарушению прикуса; большой мясистый нос; лопатовидные верхние конечности; фронтальный гиперостоз.


Характерное понижение тембра голоса со звуковым резонансом встречается вследствие гипертрофии гортани и увеличения околоносовых синусов.

Генерализованная висцеромегалия проявляется увеличением языка, костей, слюнных желез, щитовидной железы, сердца, печени и селезенки. При отсутствии лечения или его неэффективности прогрессивные изменения периферических тканей приводят к серьезным изменениям внешности и уродствам скелета, особенно если избыток секреции СТГ начинается до закрытия эпифизарных зон роста.

Диагноз акромегалии основывается на наличии клинической симптоматики, биохимических параметров, данных МРТ головного мозга, рентгенографии стопы (определения толщины мягких тканей).

Сердечно-сосудистая система
Поражение сердечно-сосудистой системы носит возрастную зависимость, однако начинает манифестировать в подростковом возрасте. Наиболее часто выявляются следующие варианты патологии:
- акромегалическая кардиомиопатия;

- аритмии;

- артериальная гипертензия.

Акромегалическая кардиомиопатия
Основные проявления акромегалической кардиомиопатии - гипертрофия миокарда и интерстициальный фиброз.

При гистологическом исследовании миокарда определяются гипертрофия кардиомиоцитов и умеренный фиброз.

Эндомиокардиальная биопсия больного с акромегалической кардиомиопатией.


Миокардиальные волокна гипертрофированы, умеренный интерстициальный фиброз.

В последующем постепенно развивается изменение архитектуры кардиомиоцитов, появляются экстрацеллюлярные депозиты коллагена. В отдельных очагах наблюдаются моноцитарный некроз и лимфомононуклеарная инфильтрация, что создает впечатление о развитии миокардита. Наличие участков апоптоза в кардиомиоцитах и интерстициальных фибробластов при биопсии сердечной мышцы, полученной во время катетеризации, достоверно коррелирует с плохим прогнозом.

Гипертрофия миокарда развивается постепенно, у подростков с акромегалией устанавливается с помощью эхокардиографического исследования при определении индекса массы миокарда. Гипертрофия носит симметричный концентричный тип. Обычно наблюдается бивентрикулярная гипертрофия. В отличие от концентрической и эксцентрической гипертрофии левого желудочка, концентрическая бивентрикулярная гипертрофия при акромегалии не сопровождается изменением давления и размеров камер сердца.


В этой связи акромегалическая кардиомиопатия протекает длительное время без клинических проявлений сердечной недостаточности.

В развитии сердечной недостаточности при акромегалии условно выделяют несколько стадий. Первая стадия характеризуется гиперкинетическим синдромом с увеличенной контрактильностью миокарда и большим сердечным выбросом. На второй стадии определяются гипертрофия миокарда, нарушение диастолического наполнения левого желудочка в покое и снижение работоспособности сердца при физической нагрузке. Третья стадия характеризуется клапанной дисфункцией, нарушенными систолической и диастолической функциями со снижением сердечного выброса сердца в покое.

Аритмии у больных акромегалией обнаруживаются в 50% случаев. По данным суточного мониторирования ЭКГ, наиболее часто выявляются эктопические сокращения, пароксизмальная фибрилляция предсердий, пароксизмальная суправентрикулярная тахикардия, синдром слабости синусового узла, желудочковая тахикардия. Аритмия имеет тесную корреляционную связь с массой миокарда, существенно усиливается при выполнении физических нагрузок.

Артериальная гипертензия наблюдается у 18-60% больных акромегалией и носит вторичный характер. В патогенезе гипертензии основное значение имеет антинатрийуретическое действие гормона роста.

Лечение
Возможно исчезновение первичной опухоли гипофиза при лечении октреотидом. Применение октреотида также приводит к снижению частоты желудочковых эктопий.


Оцените статью: (11 голосов)
4 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти