Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Алажиля синдром

Алажиля синдром
OMIM 118450

Ген синдрома (Jagged1 - JAG1, 601920.0001) картирован на хромосоме 20p12. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром Алажиля - мультисистемное заболевание с вовлечением в патологический процесс печени, сердца, глаз, кожи, лица и скелета, обусловленное мутацией в гене Jagged1.

Сердечно-сосудистая система

Поражение сердца наблюдается в 75-92% случаев. Самые большие наблюдения по поражению сердца при синдроме Алажиля при обследовании 200 больных, из них 154 - с подтвержденной мутацией гена Jagged1, выполнены D.B. McElhinney et al. (2002).

Основной кардиологической проблемой при синдроме Алажиля являются стенозы легочной артерии, как ее основных ветвей, так и периферических областей. Периферические стенозы могут протекать изолированно и выявляться в виде систолического шума над соответствующей стенозу зоной легкого.

Мелкие периферические стенозы клинически не отличаются от первичной легочной гипертензии и могут быть диагностированы только при проведении ангиопульмонографии или биопсии легкого.


Часто стенозы ветвей легочной артерии сочетаются с тетрадой Фалло и значительно усугубляют течение данного заболевания. Изолированные стенозы ветвей чаще бывают двусторонние и дискретные. При сочетании с другими кардиальными аномалиями стенозы легочной артерии также чаще двусторонние, но диффузные.

Сосудистые аномалии при синдроме Алажиля описаны как одни из первых проявлений синдрома, поэтому в ранних источниках это состояние обозначали как артериопеченочная дисплазия. В литературе документировано большое число наблюдений с поражением внутричерепных сосудов мозга, аорты, почечных артерий, мезентеральных, чревных, подключичных. Поражение сосудов может протекать как по типу стенозирования, так и развития аневризмы.

Аномалии мозговых сосудов у 16% пациентов обусловливают развитие внутримозгового кровоизлияния и инсультов, что является ведущей причиной смерти таких больных.

Поражение аорты сопровождается развитием коарктации или аневризмы.

Сообщены случаи окклюзивного поражения внутренней сонной артерии (болезнь Moyamoya).


В большинстве случаев болезнь (формирование участков аневризм и стенозирования) подтверждалась при ЯМР-исследовании и имела неблагоприятный прогноз.

Реноваскулярные поражения могут быть односторонними или двусторонними, всегда сопровождаются артериальной гипертензией, что усугубляет патологию внутримозговых артерий и предрасполагает к раннему развитию инсульта.

Лечение
Сообщены благоприятные результаты баллонного стентирования суженных участков артерии.


Оцените статью: (12 голосов)
3.75 5 12
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти