Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Альстрома синдром

Альстрома синдром
OMIM 203800

Ген (ALMS1, 606844.0001) картирован на хромосоме 2p13. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина
Основные проявления синдрома - врожденная дистрофия сетчатки, нейросенсорная глухота, ожирение, сахарный диабет 2-го типа, нефропатия. Внешний вид больного представлен на рисунке.

Сердечно-сосудистая система
У 60% больных с периода новорожденности определяется дилатационная кардиомиопатия. Важно отметить, что дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) проявляется значительно раньше, чем зрительные нарушения. Начавшись в периоде новорожденности, ДКМП может иметь рецидивирующее течение и обычно вновь прогрессирует в пубертатном периоде, усугубляясь метаболическими нарушениями, связанными с гиперинсулинемией (92%) и триглицеридемией (54%). У детей грудного возраста ДКМП может резко прогрессировать, сопровождаться декомпенсацией кровообращения и неблагоприятным исходом.

Морфологически сердце значительно увеличено в размере, в миокарде происходит замещение фибротической тканью.

Сахарный диабет и гиперлипидемия предрасполагают к ранним коронарогенным ишемическим изменениям в миокарде.

Дифференциальная диагностика:
- синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля;
- синдром Клейна.

Лечение симптоматическое.


Оцените статью: (10 голосов)
3.7 5 10
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти