Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Беквита-Видемана синдром

Беквита-Видемана синдром
OMIM 130650

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Сообщено несколько генетических локусов при синдроме Беквита-Видемана

Характерны макроглоссия, большой рот и полные щеки. b, c Пробанд в 13 лет. Видны приподнятые глазные щели, широкая переносица, полные щеки, нерегулярное распределение зубов, полная и вывернутая нижняя губа и узкие, но большие уши с толстым завитком (данные Yao Z.X. et al., 2010).

Дети рождаются в состоянии гипогликемии, которая наблюдается в первые дни жизни, с тяжелыми неврологическими нарушениями. Характерные проявления синдрома - омфалоцеле, макроглоссия, гигантизм новорожденных, висцеромегалия.

Сердечно-сосудистая система
Аномалии сердечно-сосудистой системы определяются у большинства больных. Так, R.D. Greenwood et al. (1997) при обследовании 13 детей с синдромом Беквита-Видемана у 7 выявили врожденные пороки сердца и у одного - кардиомегалию. Сообщен случай дискретного мембранозного стеноза аорты.

У новорожденных может наблюдаться гипертрофическая кардиомиопатия, которую связывают с метаболическими нарушениями при данном синдроме.


Данная кардиомиопатия постепенно имеет обратное развитие и исчезает в первые годы жизни. Другие авторы отмечают, что гипертрофическая кардиомиопатия является проявлением висцеромегалии и наблюдается у всех больных с синдромом Беквита-Видемана. Данная кардиомиопатия морфологически характеризуется «гикантоклеточными» миоцитами, однако контрактильная способность миокарда не нарушена.

Так как синдром предрасполагает к новообразованиям, сообщены случаи сердечных неоплазм, которые могут обнаруживаться при ультразвуковом обследовании плода и в неонатальном периоде. Чаще всего определяются ангиофибромы, рабдомиомы и другие гамартомы сердца.

Лечение
Лечение данного синдрома не разработано. Так как гипертрофическая кардиомиопатия может регрессироваться спонтанно, проводится динамическое кардиологическое наблюдение. Пороки сердца и новообразования устраняют хирургическим путем.


Оцените статью: (11 голосов)
4.09 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти