Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Ватсона синдром

Ватсона синдром
OMIM 193520

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген картирован на хромосоме 17q11.2. Синдром обусловлен мутациями в гене NF1 (162200.0010).

Синдром Ватсона включает задержку умтственного развития, сниженный интеллект, кофейные пятна на коже, относительную макроцефалию.

Сердечно-сосудистая система
Составным признаком синдрома Ватсона является стеноз легочной артерии. Стеноз локализуется на уровне клапанов и может иметь различный градиент обструкции, вплоть до критического сужения. Аускультативно выслушивается систолический шум над легочным стволом. На ЭКГ регистрируется отклонение электрической оси сердца вправо, гипертрофия правых отделов сердца. При эхокардиографическом исследовании створки клапана диспластичны, деформированы, определяется умеренная постстенотическая дилатация легочной артерии. Допплерэхокардиография позволяет определить величину клапанной обструкции.

Сообщены случаи сочетания стеноза легочной артерии с гипертрофической кардиомиопатией. Описано наблюдение надклапанного стеноза легочной артерии.

Лечение
Проводится открытая вальвулопластика клапана легочной артерии. Закрытая баллонная пластика не рекомендуется из-за высокой частоты рестенозирования.


Оцените статью: (12 голосов)
3.92 5 12
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти