Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Велокардиофациальный синдром

Велокардиофациальный синдром
OMIM 192430

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген синдрома картирован на хромосоме 22q11.2. Синдром обусловлен мутацией TBX1 гена (602054).

Этот синдром был впервые описан R. Schprintzen в 1978 г. Синдром включает расщепление неба (часто без расщелины губы), лицевые проявления (ретрогнатия, плоские зубные моляры, выступающий корень носа), орофарингеальные, кардиальные, речевые и психосоциальные нарушения. Дети имеют риск развития обструктивного апноэ в связи с особенностью строения носа и велофарингеальной недостаточностью.

Сердечно-сосудистая система
Патология сердца чаще представлена цианотичными пороками: тетрада Фалло, атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки, общий артериальный ствол, правосторонняя дуга аорты, аберрантная левая подключичная артерия. Реже наблюдаются изолированные септальные дефекты (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок). Ангиографически у большинства больных обнаруживаются аномалии архитектоники ветвей легочной артерии. Синдром также ассоциируется с сосудистыми аномалиями головы и шеи.


Оцените статью: (14 голосов)
4 5 14
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти