Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Вернера синдром

Вернера синдром
OMIM 277700

Ген картирован на хромосомах 8p12-p11.2. Заболевание связано с мутацией в гене RECQL2 (604611) или LMNA гене (150330), кодирующем нуклеарный ламин А/С (lamin A/C). Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Внешние проявления синдрома представлены на рисунке.

У больных наблюдаются склеродермиеподобные изменения кожи, особенно нижних конечностей, катаракта, подкожная кальцификация, ранние атеросклеротические изменения, преждевременное старение лица. Внешний вид характеризуется низким ростом, тонкими конечностями, коренастым туловищем и крючковатым носом. Хотя заболевание проявляется преимущественно у взрослых после 40 лет, сообщено большое количество наблюдений синдрома Вернера у подростков и лиц молодого возраста.

Сердечно-сосудистая система
Сердечно-сосудистые изменения у подростков характеризуются постепенным развитием клапанного поражения сердца. Изменения митрального клапана первоначально проявляются дисфункцией хорд, предположительно ишемического генеза.


В последующем развивается клапанная несостоятельность, которая во взрослом возрасте манифестирует тяжелой митральной недостаточностью, с кальцификацией створок клапана. Поражение аортального клапана характеризуется постепенным склерозированием полулуний с развитием аортального стеноза. Затем с возрастом развивается кальцификация клапана, распространяющаяся на корень аорты. Обычно имеет место сочетанное поражение митрального и аортального клапанов, приводящее к развитию левожелудочковой дисфункции и сердечной декомпенсации.

Лечение
Подростки с преждевременным старением и клапанной дисфункцией должны получать терапию, направленную на предупреждение склеродегенеративных изменений клапанного аппарата сердца. Рекомендуется назначение антиоксидантов и препаратов мембраностабилизирующего типа действия.

Антиатеросклеротическая диета способствует улучшению обменных процессов и состояния кровообращения, восстановлению метаболизма сосудистой стенки и сердечной мышцы, снижению гемокоагуляции, нормализации нервных процессов, регулирующих различные функции организма.


Противоатеросклеротическая диета представляет собой патогенетически сбалансированный рацион с ограничением поваренной соли и животного жира, с заменой его растительным маслом и включением продуктов, богатых липотропными веществами, витаминами, солями калия и магния.

Показано применение средств, регулирующих уровень холестерина, липопротеидов, триглицеридов и фосфолипидов. К основным средствам, оказывающим гиполипидемическое действие, относят вещества, связывающие желчные кислоты - секвестранты желчных кислот (холестирамин и др.), никотиновую кислоту и ее производные, статины (ловастатин, симвастатин и др.), фибраты - производные фиброевой кислоты (клофибрат, безафибрат) и др. Из гиполипидемических средств у детей используются ксантинол никотинат, холестирамин, ловастатин, безафибрат и его аналоги. Препараты назначаются в возрастной дозировке.

Обоснованием к проведению антиоксидантной терапии являются экспериментальные работы, свидетельствующие о том, что первой фазой дегенеративного процесса в створках клапанов является нарушение перекисного окисления липидов.


Рекомендуются следующие основные антиоксиданты: витамин Е, димефосфон, лимонтар, веторон. Препараты назначаются в стандартной дозировке в зависимости от массы тела и возраста.

Один из вышеперечисленных препаратов назначается курсами 2 раза в год на протяжении 3 месяцев в комбинации с гиполипидемическим препаратом. Наиболее часто используют комбинацию никотинамида с ветороном. Никотинамид (носитель РРвитаминной активности, обладает гиполипидемическим действием) для профилактики назначается в дозе 5-10 мг 2 раза в день. Веторон (обладает антиоксидантным, иммуностимулирующим, противовоспалительным, адаптогенным действием, нормализует липидный обмен) назначается по 5-7 капель официнального раствора 2 раза в день.


Оцените статью: (11 голосов)
4.09 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти