Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Картагенера синдром

Картагенера синдром
OMIM 244400

Гены заболевания картированы на хромосомах 9p21-p13, Chr.7, 5p15-p14. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Популяционная частота 1:50 000.

В настоящее время синдром Картагенера относится к группе первичных цилиарных дискинезий.

Сердечно-сосудистая система
Составное проявление синдрома Картагенера - зеркальная декстрокардия или situs viscerum inversus.

Образующаяся к концу 3-й недели внутриутробного развития первичная сердечная трубка имеет четыре чередующиеся зоны расширения: это венозный синус (ВС), первичный желудочек (Ж), сердечный бульбус (СБ) и артериальный бульбус (АБ). При нормальном развитии сердца и внутренних органов венозный синус соединяется с правосторонним предсердием (ПП), а легочные вены - с левосторонним предсердием (ЛП).

Венозный и артериальный концы фиксированы перикардом и поэтому из-за удлинения сердечной трубки, которое происходит быстрее, чем увеличение полости перикарда, она изгибается в виде S-образной петли.


Петля состоит преимущественно из желудочка и сердечного бульбуса и поэтому ее называют бульбовентрикулярной петлей. Она имеет два колена: декстровентральное, состоящее из сердечного бульбуса, из которого образуются правый желудочек (ПЖ) и выводные тракты обоих желудочков, и синистродорсальное, состоящее из первичного желудочка, который затем превращается в левый желудочек (ЛЖ).

Нормальная бульбовентрикулярная петля обращена выпуклостью вправо, а вогнутостью влево (декстробульбовентрикулярная петля), поэтому верхушка сердца вначале обращена вправо и лишь позднее приобретает левостороннее положение. Следовательно, чтобы занять нормальное положение, верхушка сердца в раннем эмбриогенезе совершает поворот справа налево.

АБ - артериальный бульбус; СБ - сердечный бульбус; Ж - первичный желудочек; ВС - венозный синус; ВПВ - верхняя полая вена; НПВ - нижняя полая вена; ПП - правое предсердие; ЛП - левое предсердие; ПЖ - правый желудочек; ЛЖ - левый желудочек; А -- аорта; ЛС - легочный ствол.

Причины, вызывающие противоположное расположение эмбриональных зачатков внутренних органов и, следовательно, развитие полного обратного расположения внутренних органов при синдроме Картагенера, полностью неизвестны.


По мнению L. Bartoloni et al. (2002), обратное расположение внутренних органов при синдроме Картагенера генетически детерминировано и связано с мутацией аксональной тяжелой цепочки динеина тип 11 (ген картирован на хромосоме 7).

Развитие сердца в данных условиях происходит, как при нормально расположенном сердце, но все соотношения являются зеркальным изображением нормального развития. Так, например, венозный синус включается в левостороннее предсердие, а легочные вены - в правостороннее предсердие. Бульбовентрикулярная петля обращена выпуклостью влево, а вогнутостью - вправо. Верхушка сердца первоначально обращена влево и лишь позднее, совершая поворот слева направо, приобретает правостороннее положение.

Таким образом, образующийся вариант является зеркальным изображением нормального и получил название левосформированного праворасположенного сердца (или зеркальная декстрокардия).

Левосформированное праворасположенное сердце можно диагностировать при клиническом обследовании, когда сердечная тупость при перкуссии определяется справа от средней линии тела, а печеночная тупость - слева.


Клинические данные подтверждаются результатами инструментального обследования.

На электрокардиограмме регистрируются: отрицательный зубец Р I, aVL и в левых грудных отведениях, что отражает расположение синусового узла в левостороннем (правом) предсердии; желудочковые комплексы QRS отрицательные в отведениях I и aVR; потенциалы правого желудочка в форме комплексов rS или RS определяются в отведениях V2-V6, а левого желудочка - в виде комплексов qR или qRs в отведениях V4R-V6R; зубцы Т в отведениях I, aVL и левых грудных отведениях отрицательные, а в отведениях II, III, aVR и правых грудных отведениях - положительные.

При рентгенологическом исследовании в прямой проекции тень сердца и верхушка определяются в правой половине грудной клетки, правый купол диафрагмы, на котором располагается сердце, лежит ниже, чем левый. Левый контур сердца представлен двумя дугами: верхняя дуга образована верхней полой веной, нижняя - левосторонним правым предсердием. Правый контур сердца состоит из четырех дуг: первая дуга образована аортой, вторая - легочной артерией, третья - ушком левого предсердия и четвертая - левым желудочком.

Situs viscerum inversus, изолированная декстрокардия и комплекс аспления-полиспления (синдром Ивемарка) являются частью единого дисморфогенетического процесса, по этой причине частота аномалий сердца при синдроме Картагенера выше, чем при нормальном расположении сердца. Однако многие пороки сердца не диагностируются в детском и подростковом возрасте из-за отсутствия клинических проявлений (сердечного шума) или маскируются бронхолегочным заболеванием.

К таким ВПС при синдроме Картагенера относятся: изомеризм ушка правого предсердия (оба ушка предсердий морфологически правые), корригированная транспозиция магистральных сосудов, когда функцию левого желудочка выполняет морфологически правый желудочек, двусторонняя верхняя полая вена, при отсутствии нижней полой вены. Эти пороки сердца обычно выявляются на третьем-четвертом десятилетии жизни.

Следует отметить, что корригированная транспозиция магистральных сосудов в сочетании с декстрокардией довольно трудно диагностируется даже при проведении цветовой допплерокардиографии. Порок становится явным после 20-30 лет, когда появляется несостоятельность анатомически правого желудочка нести системную нагрузку.

Изолированные септальные пороки при синдроме Картагенера встречаются с аналогичной частотой, что и в общей популяции детей. Обычно наблюдается вторичный дефект межпредсердной перегородки.

Главной проблемой со стороны сердечно-сосудистой системы у детей при синдроме Картагенера является развитие легочного сердца.

Эхокардиография позволяет обнаружить декстрокардию, увеличение размеров полости и гипертрофию миокарда правого желудочка, утолщение и парадоксальное движение межжелудочковой перегородки, расширение легочного ствола. С помощью допплерэхокардиографии определяют легочное артериальное давление, величину трикуспидальной регургитации.

Лечение
Лечение направлено на устранение дыхательной недостаточности (оксигенотерапия, низкопоточная оксигенотерапия, гипербарическая оксигенотерапия) и снижение давления в легочной артерии.


Оцените статью: (7 голосов)
4 5 7
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти