Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Койтеля синдром

Койтеля синдром
КОЙТЕЛЯ СИНДРОМ
KEUTEL SYNDROME

Альтернативные названия и акронимы:
-легочный стеноз, брахителефалангизм и кальцификация хрящей;

- Pulmonic stenosis, brachytelephalangism, and calcification of cartilages;

OMIM 245150

Ген картирован на хромосоме 12p13.1-p12.3 Заболевание обусловлено мутацией MGP гена (154870). Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Сердечно-сосудистая система
Обязательным проявлениями синдрома являются множественные периферические стенозы легочной артерии. Аускультативно выслушивается акцент II тона над легочным стволом, систолодиастолические шумы над легкими. На ЭКГ регистрируются отклонение электрической оси сердца вправо, гипертрофия правых отделов сердца. Достоверно диагноз периферических стенозов легочной артерии устанавливается при ангиокардиографическом исследовании. Контрастное вещество проходит через многочисленные сужения, которые локализуются в области ответвления сегментарных и периферических легочных сосудов с последующим постстенотическим их расширением.

Лечение
Возможно установление стентов в суженных участках легочных сосудов. При распространенных периферических стенозах проводится трансплантация легких.


Оцените статью: (7 голосов)
4.29 5 7
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти