Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Ларсена синдром

Ларсена синдром
Ген картирован на хромосоме 3p14.3, 3p21.1-p14.1. Заболевание обусловлено мутациями в гене filamin B (FLNB; 603381). Тип наследования: аутосомно-доминантный (LRS1 - OMIM 150250) или аутосомно-рецессивный (LRS2 - OMIM 245600).

Сердечно-сосудистая система
В большинстве сообщенных случаев определялись врожденные пороки сердца в виде изолированного дефекта межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Другими вариантами врожденных аномалий могут быть открытый артериальный проток, субаортальный стеноз аорты, двустворчатый аортальный клапан.

При аутосомно-доминантном типе синдрома Ларсена часто обнаруживается патология аорты. При обследовании выявляются дилатация корня и удлиненная извитая аорта в восходящем отделе, в дуге и нисходящем отделе грудной аорты. Другие авторы обнаружили дилатированную, удлиненную и извитую аорту брюшного отдела.

N. Sathy и соавт. (1992) отметили при синдроме Ларсена высокую частоту пролапса митрального клапана.

Лечение пороков сердца хирургическое. При патологии аорты рекомендуется лечение, как при болезни Марфана.


Оцените статью: (11 голосов)
3.73 5 11
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти