Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Нагера акрофациальный дизостоз

Нагера акрофациальный дизостоз
Ген картирован на хромосоме 9q32.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром впервые был признан Nager и de Reynier в 1948 г. Они использовали термин акрофациальный дизостоз, связанный с аберрациями в развитии первой и второй жаберных дуг и зачатков конечностей. Основными клиническими признаками являются черепно-лицевые и опорно-двигательные аномалии. Внешний вид больного приведен на рисунке.

Сердечно-сосудистая система
Могут наблюдаться разнообразные врожденные пороки сердца, топика которых устанавливается при ультразвуковом исследовании. Чаще всего наблюдается тетрада Фалло. В тяжелых случаях акрофациального дизостоза могут наблюдаться пороки сердца, несовместимые с жизнью.

Мандибулофациальный дизостоз может привести к тяжелой дыхательной недостаточности, формированию гипоксической легочной гипертензии и правожелудочковой недостаточности.

Сообщены случаи развития полной атриовентрикулярной блокады.

Дифференциальная диагностика
Miller syndrome;
Weyer's acrofacial dysostosis;
acrofacial dysostosis type Kennedy-Teebi;
acrofacial dysostosis type Rodriguez.


Оцените статью: (13 голосов)
4.69 5 13
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти