Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Нунан синдром

Нунан синдром
OMIM 163950

Тип наследования: примерно половина случаев синдрома спорадические и половина наследуется аутосомно-доминантно. Известно 7 генетических вариантов синдрома.

Сердечно-сосудистая система
Поражение сердца наблюдается в 70% аутопсийных случаев. Наиболее характерным пороком сердца является стеноз легочной артерии, обусловленный дисплазией полулунных заслонок клапана. Клинически выслушивается грубый систолический шум выброса вдоль левого края грудины. В отличие от изолированного клапанного стеноза легочной артерии систолические щелчки при синдроме Нунан не характерны.

На ЭКГ из-за деформации грудной клетки электрическая ось сердца во фронтальной плоскости направлена кпереди. Это затрудняет диагностику гипертрофии правого желудочка, поскольку при такой ориентации оси сердца вольтаж зубцов комплекса QRS в правых грудных отведениях низкий. Рентгенологически определяется высокое стояние правого атриовентрикулярного угла, постстенотическая дилатация легочной артерии.

При эхокардиографическом исследовании выявляется деформация и утолщение полулунных створок легочного клапана.


Морфологически створки клапана отечные, деформированы и значительно утолщены. Сращения по комиссурам незначительны, однако фиброзирование створок в области, прилежащей к синусам Вальсальвы, ограничивает их экскурсию. Гистологически в створках обнаруживается значительное утолщение зоны спонгиоза за счет базофильного материала, напоминающего эмбриональную соединительную ткань. Этот материал содержит большое число коллагеновых волокон.

Наряду с поражением клапана отмечается от умеренной до выраженной гипоплазия кольца клапана, иногда бывает надклапанный легочный стеноз. Стеноз легочной артерии может сопровождаться аневризмой коронарной артерии.

Другими сердечными аномалиями при синдроме Нунан могут быть дефект межпредсердной перегородки (наблюдается в 10-20% всех случаев синдрома), недостаточность трикуспидального клапана, синдром гипоплазии левого желудочка, коарктация аорты, аномалия Эбштейна, открытый артериальный проток. Часто (30% случаев) определяется пролапс митрального клапана.


По мнению B. Marino et al., самый типичный порок синдрома Нунан - неполная форма открытого атриовентрикулярного канала.

Примерно у половины больных с синдромом Нунан с возрастом развивается гипертрофическая кардиомиопатия, чаще с обструкцией выходных трактов как левого, так и правого желудочков. В редких случаях гипертрофическая кардиомиопатия манифестирует в период новорожденности и обусловливает преждевременную смерть детей. Характерно, что при такой форме гипертрофической кардиомиопатии отсутствуют электрокардиографические проявления гипертрофии миокарда, обычно имеет место низкий вольтаж комплексов QRS в грудных отведениях.

Обструктивные формы кардиомиопатии прогрессируют медленно, однако усугубляет течение заболевания стеноз легочной артерии. У детей могут отмечаться кардиалгии, пре- и синкопальные эпизоды. При гистологическом исследовании миокарда определяются резко выраженная гипертрофия и нарушение взаимной ориентации (myocardial disarray) мышечных волокон.


Развитию гипертрофической кардиомиопатии способствует сопутствующая коарктация аорты. Известны дилатационные варианты кардиомиопатии, а также переходные из гипертрофической в дилатационную формы КМП.

При синдроме Нунан многие авторы отмечают врожденные аномалии коронарных сосудов. Такие аномалии, как фибромышечная дисплазия коронарных сосудов или проксимальная окклюзия левой коронарной артерии, могут приводить к острому инфаркту миокарда.

Сердечная недостаточность развивается на конечных стадиях заболевания. Она может быть обусловлена врожденным пороком сердца, прогрессированием гипертрофической кардиомиопатии или развитием таких редких осложнений, как инфекционный эндокардит или констриктивный перикардит.

Большинству больных показано хирургическое лечение порока. Обычно из-за деформации створок проводятся удаление одной из створок клапана и расширение легочного кольца. Довольно часто после операции возникает рестенозирование из-за склонности к келоидным разрастаниям.

Если оба родителя не имеют клинических проявлений синдрома, эмпирический риск повторного рождения больного ребенка составляет 5%. Возможна пренатальная диагностика синдрома при ультразвуковом исследовании плода.


Оцените статью: (10 голосов)
4.2 5 10
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
PHACE ассоциация
CCGE синдром
HEC синдром
LEOPARD синдром
OFCD синдром





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти