Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Нефрология / Синдром полиурии и полидипсии при наследственных заболеваниях

Синдром полиурии и полидипсии при наследственных заболеваниях
Синдром полиурии и полидипсии при наследственных заболеваниях
Статьи раздела 'Синдром полиурии и полидипсии при наследственных заболеваниях':
Болезнь Гирке
Болезнь Гирке
Наследственное заболевание (аутосомно-рецессивное), в основе которого лежит энзимный дефект — дефицит глюкозы — 6-фосфатазы, что приводит к нарушению метаболизма глюкозы. Клинически заболевание проявляется приступами булимии, г...
Болезнь Фабри
Болезнь Фабри
Редкое наследственное заболевание из группы липидозов, связанное с врожденным дефицитом фермента а-галактозидазы. Генетический дефект связан с Х-хромосомой, поэтому болеют исключительно мальчики. Ферментный дефект приводит к патол...
Болезнь Хенда - Шиллера - Кристиана
Болезнь Хенда - Шиллера - Кристиана
Наследственный тезауризмоз (болезнь накопления холестерина), липоидный гранулематоз с преимущественным поражением костей скелета (чаще — черепа, а также позвонков и длинных трубчатых костей), гипофизарными симптомами (несахарный д...
Гиперальдостеронизм, чувствительный к глюкортикоидам
Гиперальдостеронизм, чувствительный к глюкортикоидам
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе заболевания лежит дефицит П-гидроксистероида дегидрогеназы. Клинически напоминает синдром Лиддла. Для данного заболевания характерны развитие полиурии...
Кистозная дисплазия почек
Кистозная дисплазия почек
Поликистоз почек. Врожденное заболевание почек с формированием различного размера кист в мозговом и корковом слое почек. Возможен аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования. Проявление заболевания зависит от ти...
Несахарный диабет
Несахарный диабет
Вызывается недостаточностью секреции или эффекта действия антидиуретического гормона, что приводит к снижению реабсорбции воды в почках, полиурии и вторичной полидипсии. Диабет несахарный гиноталамический (центральный). Вызывае...
Нефронофтиз Фанкони
Нефронофтиз Фанкони
Морфологическая картина ювенильного нефронофтиза (нефронофтиза Фанкони) и медуллярной кистозной болезни одинакова, различаются лишь типы наследования и сроки начала заболевания. Ювенильный нефронофтиз наследуется аутосомно-рецесси...
Почечная глюкозурия
Почечная глюкозурия
Наследственное заболевание, обусловленное снижением реабсорбции глюкозы в проксимальном отделе канальцев почки, проявляющееся глюкозурией без гипергликемии. В легких случаях первичная ренальная глюкозурия протекает бессимптомно. Д...
Почечные тубулопатии с канальцевым ацидозом
Почечные тубулопатии с канальцевым ацидозом
Группа нефропатий с ранним повреждением канальцевых функций, нарушением способности к подкислению мочи в дистальных канальцах (дистальный канальцевый ацидоз) или сниженной способностью канальцевой реабсорбции бикарбонатов (проксим...
Псевдогипоальдостеронизм
Псевдогипоальдостеронизм
Псевдогипоальдостеронизм — наследственное заболевание, которое характеризуется сольтеряющей формой мочеизнурения, гиперкалиемией и метаболическим ацидозом в присутствии высоких уровней ренина и альдостерона. Синдром обусловлен неч...
Сегментарная дисплазия почек
Сегментарная дисплазия почек
В основе данной патологии лежит остановка нефрогенеза в одной или нескольких дольках развивающегося органа. В клинике доминирует гипертензионный синдром, который возникает довольно рано, в возрасте 3-5 лет. При этом больные жалуют...
Семейная гипомагнемия
Семейная гипомагнемия
Наследственное заболевание с аутосомно-доминантном типом наследования. Проявляется у детей в грудном и раннем возрасте. Характерны полиурия и полидипсия. Нефрокальциноз выявляется при обследовании детей с частыми инфекциями мочево...
Синдром Абдерхальдена - Фанкони
Синдром Абдерхальдена - Фанкони
Наследственная метаболическая тубулопатия с амино-глюко-фосфатным почечным диабетом. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Типично отложение цистина в селезенке, лимфатических узлах, костном мозге (цистиновый тезауризмоз). Харак...
Синдром Барттера
Синдром Барттера
Проксимальная тубулопатия, характеризующаяся нарушением транспорта Na, К и Cl в толстой части восходящего отдела петли Генле и, как следствие, гипокалиемией, метаболическим алкалозом, гиперальдостеронизмом. Развивающаяся гиперплаз...
Синдром Бернетта
Синдром Бернетта
Молочно-щелочной синдром, развивающийся в результате длительного приема с пищей легко реабсорбируемых щелочей (молоко, карбонат кальция и магния, сода). Типичны гиперкальциемия, алкалоз и связанные с ними симптомы поражения различ...
Синдром Бойда - Стернс
Синдром Бойда - Стернс
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным, реже — аутосомно-доминантным типом наследования. Болезнь начинается в младенческом возрасте; низкий рост, поздний рахит; полиурия, альбуминурия, интермиттирующая глюкозурия; в...
Синдром де Тони - Дебре - Фанкони
Синдром де Тони - Дебре - Фанкони
Это частичное проявление синдрома Абдерхальдена-Фанкони (отсутствует цистиновый тезауризмоз). Возможны различные варианты синдрома, что объясняется множественностью аллелей мутантного гена (аутосомно-рецессивное наследование): гип...
Синдром Лиддла
Синдром Лиддла
Наследственное заболевание с аутосомно-доминантном типом наследования, возможны спорадические случаи. Это редкая тубулопатия, имитирующая по клинике гиперальдостеронизм, но сочетающаяся с минимальной секрецией альдостерона. Кли...
Синдром Лоу
Синдром Лоу
Окулоцеребральный синдром, или синдром Лоу, характеризуется врожденной катарактой, глаукомой, выраженной задержкой мозгового развития, гипотонией и почечными нарушениями. Имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Патология ...
Синдром Сениора - Локена
Синдром Сениора - Локена
Наследственное сочетание аномалий почек и глаз (аутосомно-рецессивное): снижение концентрационной функции почек; протеинурия: своеобразная пигментация нижних отделов сетчатки, так называемая немая электроретинограмма, иногда гемиа...

Страницы: 1 2





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти