Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Сахарный диабет у детей / Моногенные формы сахарного диабета

Моногенные формы сахарного диабета
Моногенные формы сахарного диабета
Моногенный сахарный диабет развивается вследствие наследования мутации или нескольких мутаций одного гена. Как любое моногенное заболевание, он может передаваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно либо быть результатом новой спонтанной мутации. У детей большинство случаев моногенного сахарного диабета связано с мутациями генов, контролирующих функцию b-клеток, хотя существуют формы сахарного диабета, при которых диабет возникает вследствие мутаций, вызывающих тяжелую инсулинорезистентиость.
Статьи раздела 'Моногенные формы сахарного диабета':
Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха является вторым по распространенности генетическим синдромом, ассоциирующим с инсулинозависимым сахарным диабетом. Тяжесть состояния больных больше определяется неврологическими проявлениями, и они чаще оказывают...
Инсулинорезистентность типа А
Инсулинорезистентность типа А
При инсулиновой резистентности типа А наблюдается преимущественно поражение лиц женского пола подросткового возраста. В допубертатном возрасте единственным клиническим симптомом является наличие acantosis nigricans, хотя инсу...
Когда следует заподозрить диабет взрослого типа у детей?
Когда следует заподозрить диабет взрослого типа у детей?
В настоящее время чрезвычайно важна информированность врача о наличии нового типа сахарного диабета. Любое, даже незначительное, повышение гликемии у ребенка должно быть самым тщательным образом изучено. То же самое касается и диа...
Лепречаунизм
Лепречаунизм
Лепречаунизм, называемый еще синдромом Донахью, впервые описан в 1954 г. у двух сестер. Это редкий врожденный синдром с аутосомно-рецессивным наследованием. Пациенты имеют характерный фенотип: лицевой дисморфизм — «эльфоподобное л...
Лечение
Лечение
В первые годы, а иногда и десятилетия заболевания углеводный обмен больных с MODY удается компенсировать либо только диетой, либо в сочетании с пероральными сахароснижающими препаратами (обычно производными сульфонилмочевины). В н...
Липоатрофический диабет
Липоатрофический диабет
Для детской диабетологии наибольшее значение имеет врожденная генерализованная липодистрофия, имеющая весьма характерную клиническую картину. С рождения у ребенка определяется полное отсутствие жировой ткани — не только в подкожно...
Митохондриальный диабет
Митохондриальный диабет
Факторы, которые наводят на мысль о наличии митохондриального диабета, — материнское наследование (поскольку митохондриальные заболевания наследуются исключительно по материнской линии) и сопутствующие тугоухость, миопатии или нев...
Молекулярная эпидемиология и клиническая картина
Молекулярная эпидемиология и клиническая картина
Хотя в целом для MODY характерны достаточно раннее начало, мягкая манифестация и длительное отсутствие инсулинозависимости, молекулярно-генетическая диагностика позволила выявить некоторые клинические особенности различных подтипо...
Моногенные формы сахарного диабета
Моногенные формы сахарного диабета
В настоящее время описано более 70 генетических синдромов, в состав которых входит сахарный диабет или нарушенная толерантность к глюкозе. Такие синдромы относят к разделу «Другие специфические типы диабета». Длительное время счит...
Некоторые генетические синдромы, ассоциированные с выраженной инсулинорезистентностью
Некоторые генетические синдромы, ассоциированные с выраженной инсулинорезистентностью
Ключевыми особенностями всех синдромов, ассоциированных с инсулиновой резистентностью, являются акантокератодермия {acanthosis nigricans), повышенный уровень андрогенов и значительное повышение концентрации инсулина в крови в отсу...
Неонатальный сахарный диабет
Неонатальный сахарный диабет
Сахарный диабет, развивающийся в первые 6 мес жизни, является редким заболеванием. Он встречается с частотой от 1 на 300 тыс. до 1 на 500 тыс. новорожденных. Представлено первое описание сахарного диабета у собственного сына, кото...
Осложнения
Осложнения
Вопрос о частоте осложнений у больных MODY изучен слабо. Известно о четырех молодых пациентах с профилиративной ретинопатией, развившейся спустя 1-7 лет после диагностики инсулиннезависимого диабета. С другой стороны, в норвежских...
Патогенез
Патогенез
В патогенезе метаболических нарушений при MODY ведущая роль принадлежит первичному нарушению секреции инсулина. В настоящее время открыты мутации в пяти различных генетических локусах, приводящих к развитию данного синдрома. Предп...
Перманентный неонатальный сахарный диабет
Перманентный неонатальный сахарный диабет
Перманентный неонатальный сахарный диабет встречается несколько реже, чем транзиторная форма заболевания. По определению, диабет развивается в неонатальном периоде и никогда не проходит стадии инсулинонезависимости. Таким образом,...
Сахарный диабет с аутосомно - доминантным типом наследования
Сахарный диабет с аутосомно - доминантным типом наследования
Термин MODY — акроним названия Maturity-Onset Diabetes ofthe Young (диабет взрослого типа у молодых) — впервые введен Tattersall. MODY объединяет гетерогенную группу заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования. Мутации ...
Синдром Альстрема
Синдром Альстрема
Синдром Альстрема — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность его составляет менее 1:100 000. В состав синдрома входят: дистрофия сетчатки, сенсоневральная тугоухость, ранний ...
Синдром Вольфрама
Синдром Вольфрама
Синдром Вольфрама, включающий в себя четыре составляющие: неаутоиммунный инсулинозависимый сахарный диабет, несахарный диабет центрального генеза, атрофию зрительных нервов и двустороннюю сенсоневральную тугоухость, является редки...
Синдром Рабсона - Мендельхолла
Синдром Рабсона - Мендельхолла
Редкий, малоизученный генетический синдром, впервые описанный в 1950-1956 гг. Развивается в детском возрасте. При этом имеются сахарный диабет, требующий для своей компенсации больших доз инсулина, ускоренный рост, признаки ложног...
Синдромальные формы неонатального сахарного диабета
Синдромальные формы неонатального сахарного диабета
Кроме основных двух форм неонатального сахарного диабета, было идентифицировано множество клинических синдромов, связанных с перманентным неонатальным сахарным диабетом. Ген, кодирующий промоторный инсулиновый фактор 1-IPF-1. В...
Терапия неонатального сахарного диабета
Терапия неонатального сахарного диабета
До недавнего времени терапия инсулином являлась единственным методом лечения неонатального сахарного диабета и представляла в большинстве случаев значительные трудности в связи с малым возрастом ребенка. Использовались различные с...

Страницы: 1 2





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти