Растенок - все о здоровье детей и будующих мам.
ГлавнаяНовостиКонтакты
 

Кардиология / Наследственные синдромы с поражением сердца

Наследственные синдромы с поражением сердца
Наследственные синдромы с поражением сердца
Статьи раздела 'Наследственные синдромы с поражением сердца':
 PHACE ассоциация
PHACE ассоциация
OMIM 606519 Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. Синдром значительно чаще наблюдается у девочек (87%). Название «PHAC-ассоциация» образовано акронимами следующих аномалий: дефект развития задней мозговой ямки (Posteri...
CCGE синдром
CCGE синдром
Акрокардиофациальный синдром. OMIM 600460 Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Название синдрома образовано акронимами входящих аномалий: сleft palate (расщепление неба), cardiac defect (порок сердца), genital anomali...
HEC синдром
HEC синдром
Гидроцефалия, эндокардиальный фиброэластоз и катаракта. OMIM 600559 Тип наследования: генетическое, вирусное воздействие. Клиническая картина Название образовано из акронимов, аномалий, входящих в синдром: гидроцефалия (...
LEOPARD синдром
LEOPARD синдром
OMIM 151100 Ген картирован на хромосоме 12q24.1. Заболевание обусловлено мутациями в PTPN11 гене (176876). Тип наследования: аутосомно-доминантный. Термин LEOPARD состоит из акронимов наиболее часто встречаемых аномалий: мно...
OFCD синдром
OFCD синдром
Глазо-лице-сердечно-зубной синдром. Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. Существует много фенотипов синдрома, связанных с микрофтальмией Клиническая картина R.J. Gorlin et al. (1996) провели обзор всех известных случ...
PHAVER синдром
PHAVER синдром
OMIM 261575 Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Название синдрома образовано акронимами наблюдаемых аномалий: кожная складка (Рterygia), порок сердца (Heart defects), аутосомно-рецессивное наследование (Autosomal recess...
ROCA синдром
ROCA синдром
OMIM 604690 Задержка умственного и физического развития, глазной птоз, порок сердца и атрезия ануса. Growth and developmental retardation, ocular ptosis, cardiac defect, and anal atresia. Клиническая картина Синдром обоз...
VATER ассоциация
VATER ассоциация
OMIM 192350 Предположительная частота синдрома 1,6 на 10 000 живорожденных. Тип наследования: большинство случаев возникают спорадически. Ассоциация образована из акронимов поражаемых систем: V (vertebral anomalies - аном...
ААЗЕ ( ОСЕ )- Смита синдром
ААЗЕ ( ОСЕ )- Смита синдром
OMIM 105650 В настоящее время синдром Осе-Смита относится к разряду Даймонда-Блекфэна анемии 1 типа. Известно 10 типов синдрома. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Синдром характеризуется врожденной анемией и аномал...
Акантоз черный
Акантоз черный
Мишера-синдром Miescher syndrome. OMIM 100600 Тип наследования: аутосомно-доминантный. Клиническая картина Синдром Мишера характеризуется утолщением и гиперпигментацией кожи преимущественно в области сгибательных пове...
Акромегалия
Акромегалия
OMIM 102200 Ген картирован на хромосоме 11q13. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Большинство случаев семейной акромегалии возникает из-за аденомы гипофиза (соматотрофинома), секретирующей гормон роста. Эта аденома мож...
Алажиля синдром
Алажиля синдром
OMIM 118450 Ген синдрома (Jagged1 - JAG1, 601920.0001) картирован на хромосоме 20p12. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Синдром Алажиля - мультисистемное заболевание с вовлечением в патологический процесс печени, сер...
Альстрома синдром
Альстрома синдром
OMIM 203800 Ген (ALMS1, 606844.0001) картирован на хромосоме 2p13. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Клиническая картина Основные проявления синдрома - врожденная дистрофия сетчатки, нейросенсорная глухота, ожирение...
Аневризма брюшной аорты
Аневризма брюшной аорты
Альтернативные названия и акронимы: AAA OMIM 100070 Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Мутации гена COL3A1 (120180.0004) обусловливают примерно 2% случаев синдрома. Клиническая картина Семейные формы аневризмы брю...
Артериальная кальцефикация, генерализованная новорождённых
Артериальная кальцефикация, генерализованная новорождённых
OMIM 208000 Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Сердечно-сосудистая система Идиопатическая артериальная кальцификация новорожденных - редкое, быстро прогрессирующее заболевание. В первые месяцы жизни развиваются тяже...
Бан-Маккеона синдром
Бан-Маккеона синдром
OMIM 608572 Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Синдром характеризуется двусторонней атрезией хоан, глухотой, лицевыми аномалиями. Сердечно-сосудистая система В сообщенных случаях наблюдались врожденные пороки сердц...
Беквита-Видемана синдром
Беквита-Видемана синдром
OMIM 130650 Тип наследования: аутосомно-доминантный. Сообщено несколько генетических локусов при синдроме Беквита-Видемана Характерны макроглоссия, большой рот и полные щеки. b, c Пробанд в 13 лет. Видны приподнятые глазные ...
Берардинелли синдром
Берардинелли синдром
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Существует несколько генетических вариантов синдрома. Синдром характеризуется быстрым ростом детей и развитием акромегалоидного гигантизма, гипертрофией скелетной мускулатуры, атрофией п...
Боррона синдром
Боррона синдром
OMIM 211170 Тип наследования: аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный. Синдром проявляется грубыми чертами лица, утолщением кожи, брахидактилией, камптодактилией, контрактурами больших суставов. Психомоторное развитие не нару...
Ватсона синдром
Ватсона синдром
OMIM 193520 Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген картирован на хромосоме 17q11.2. Синдром обусловлен мутациями в гене NF1 (162200.0010). Синдром Ватсона включает задержку умтственного развития, сниженный интеллект, к...

Страницы: 1 2 3 4





Новые статьи

» Ожирение
Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

» Плоскостопие
Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

» Сколиоз
Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

» Нарушение осанки
Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

» Детский церебральный паралич
Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти