Холта-Орама синдром / Наследственные синдромы с поражением сердца / Кардиология

Альтернативные названия и акронимы:
Сердца-руки синдром;

OMIM 142900

Ген картирован на хромосоме 12q24.1. Заболевание обусловлено мутацией в TBX5 гене (601620). Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром характеризуется различными аномалиями конечностей (отсутствие I пальца, расщепленный I палец, трехфаланговый I палец, аномалии запястных костей, фокомелия верхних конечностей, аномалии лучевой и локтевой костей).

Сердечно-сосудистая система
Дефект межпредсердной перегородки также может быть различным по тяжести: от едва различимого дефекта до обширных вторичных дефектов межпредсердной перегородки, которые сопровождаются ранним развитием сердечной недостаточности. При синдроме Холта-Орама описаны и другие врожденные пороки сердца, например, дефект межжелудочковой перегородки, гипоплазия левого желудочка.

Пороки развития скелета и врожденные пороки сердца не коррелируют у представителей одной семьи, поэтому предсказать клинические проявления синдрома у детей по фенотипическим проявлениям у родителей невозможно.

Среди других проявлений синдрома следует отметить гипоплазию периферических артерий, а также нарушения проводимости сердца, которые в основном представлены атриовентрикулярными блокадами различной степени и наиболее выражены у больных с обширным дефектом межпредсердной перегородки.

Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома возможно только при наличии выраженных деформаций верхних конечностей у плода, при этом возможна пренатальное обнаружение обширного дефекта межпредсердной перегородки.

Постановка диагноза синдрома Холта-Орама затруднена в тех случаях, когда неизвестна родословная ребенка, есть вторичный дефект межпредсердной перегородки, а деформации верхних конечностей отсутствуют или выражены минимально. Поэтому любой больной со «спорадичным» случаем дефекта межпредсердной перегородки обязательно должен быть осмотрен и обследован на предмет выявления деформаций верхних конечностей.

Следует учесть, что обнаружение даже незначительных деформаций верхних конечностей у пробанда повышает риск рождения сибса с врожденным пороком сердца с 3 (эмпирический риск) до 50% в случае аутосомно-доминантного заболевания.

Дифференциальная диагностика
Талидомидная эмбриопатия.

Лечение - хирургическое устранение порока сердца.