Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса) / Поражение сердца при соединительнотканных дисплазиях / Кардиология

Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)
OMIM 121050

Ген картирован на хромосоме 5q23-q31. Заболевание обусловлено точечными мутациями в генах FBN1 и FBN2. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Предполагают, что фенотипическая близость синдромов Билса и Марфана может быть проявлением генетической гетерогенности либо плейотропии.

Для синдрома характерны сочетанные контрактуры пальцев и крупных суставов, уменьшающиеся с возрастом, арахнодактилия, сколиоз, «раздавленные» уши, дисфункция слухового аппарата. Зрение в отличие от синдрома Марфана поражается очень редко. Синдром Билса может сочетаться с синдромом Brown, крипторхизмом, офтальмоплегией. Синдром выявляется с периода новорожденности по характерному фенотипу. Возможна пренатальная диагностика.

Сердечно-сосудистая система
У новорожденных может наблюдаться тяжелая митральная недостаточность, обусловленная несостоятельностью створок и фиброзного кольца.

В подростковом возрасте наиболее часто обнаруживаются пролапс митрального клапана и дилатация аорты. Дилатация корня аорты имеет аналогичный характер, что и при синдроме Марфана. Формирование аневризм грудной аорты и митральной регургитации наблюдается значительно реже, чем при синдроме Марфана.

В отличие от синдрома Марфана, для синдрома Билса более характерны врожденные пороки сердца, которые встречаются с частотой 32,2% случаев. Наиболее характерные - дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Более низкую частоту пороков сердца (17%) отметили Ramos Arroyo M.A. et al. (1985).

Если обнаруживается пролапс митрального клапана или расширение корня аорты, то лечение проводится как при синдроме Марфана. Больные должны быть обследованы с помощью эхокардиографии для исключения ВПС, пролапса митрального клапана и расширения корня аорты. Вопрос о профилактике инфекционного эндокардита не обсуждался в литературе, хотя вероятно она показана.