Элерса-Данлоса синдром, тип II / Поражение сердца при соединительнотканных дисплазиях / Кардиология

OMIM 130010

Ген картирован на хромосоме 9q34.2-q34.3 Синдром обусловлен мутацией генов COL5A1 (120215) и COL5A2 (120190). Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Характерны все классические проявления болезни, как и при I типе синдрома, однако болезнь имеет менее тяжелое течение. Гиперподвижность суставов может ограничиваться кистями и стопами, кожные изменения могут быть минимальными, возможна склонность к кровотечениям и кровоизлияниям.

Сердечно-сосудистая система
Поражение сердца протекает в более легкой форме и, как и при I типе, характеризуется пролапсом митрального клапана редко осложняющегося митральной регургитацией, и дилатацией восходящей аорты. Может наблюдаться пролапс трикуспидального клапана без гемодинамически значимой регургитации. По данным эхокардиографии, обычно отмечают дилатацию аорты, пролапс атриовентрикулярных клапанов и аневризму межпредсердной перегородки. Аневризмы магистральных сосудов наблюдаются казуистически редко. Для данного типа более характерно развитие варикозных вен нижних конечностей, наблюдаемого уже в подростковом возрасте.

Лечение - как и при классическом типе синдрома. Протезирование митрального клапана обычно требуется у взрослых больных, если порок осложняется мерцательной аритмией.