Аборт
Аллергия у детей
Атопический дерматит
Беременность
Вакцина и вакцинация
Инфекции
Кардиология
Нефрология
Онкология
Отоларингология
Развитие речи ребёнка
Реабилитация детей
Ребёнок от 0 до 1 года
Роды
Сахарный диабет у детей
Урология
Эндокринология
ГлавнаяНовостиКонтакты
Элерса-Данлоса синдром, тип VII
Ген заболевания картирован на хромосомах 17q21.31-q22, 7q22.1. Большинство случаев заболевания обусловлены мутациями генов, по крайней мере, в 2 локусах коллагена COL1A1 (120150) и COL1A2 (120160). Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Характерны задержка роста, разболтанность и подвывих голеностопных и локтевых суставов, надколенника, врожденный вывих бедер, гипоплазия средней части лица, гипертелоризм глаз, эпикант.
Сердечно-сосудистая система
Поражение сердца протекает субклинически, возможно развитие пролапса митрального клапана. Кифосколиотические нарушения и лицевые аномалии сопровождаются рестриктивными нарушениями в легких, которые приводят к формированию легочного сердца.
При развитии пролапса митрального клапана назначается лечение, как при классических формах синдрома Элерса-Данлоса.
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдромMASS-синдромБиохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапанаВнезапная смерть при пролапсе митрального клапанаВрожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)
Вернуться в раздел: Кардиология / Поражение сердца при соединительнотканных дисплазиях
Новые статьи
» Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти
» Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти
» Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти
» Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти
» Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти
» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти
» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти
 |
» Плоскостопие
 |
» Сколиоз
 |
» Нарушение осанки
 |
» Детский церебральный паралич
 |
» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей - это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс... перейти
» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
 |