Синдром Альпорта / Умеренная протеинурия / Нефрология

Генетически детерминированное нефритоподобное заболевание, наследственный нефрит (тип наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, или Х-сцепленный), связанное с врожденным дефектом структуры коллагена базальных мембран. Часто сочетается с патологией слуха, реже — зрения и приводит к прогрессированию хронического пиелонефрита. Клиническая картина манифестирует в возрасте 1-3 года в виде микрогематурии (с нарастанием в динамике), следовой/умеренной протеинурии (также нарастающей с течением заболевания). Микрогематурия носит более стойкий характер, чем протеинурия. Известны редкие случаи развития нефротического синдрома у пациентов с наследственным нефритом. Характерна артериальная гипотония и неуклонное прогрессирование почечной недостаточности с исходом в хронический пиелонефрит к 30-40 годам.

Плановая диагностика
Следовая/умеренная протеинурия, микро-, макрогематурия. Характерных изменений в анализах крови нет. Морфологическая картина представлена в виде структурных изменений базальной мембраны, с развитием фокально-сегментарного гломерулосклероза и интерстициального фиброза.

При выявлении нефротического синдрома обнаруживаются мембранознопролиферативные, мезангиопролиферативные изменения и фокально-сегментарного гломерулосклероза; возможно развитие гломерулонефрита с полулуниями. Электронная микроскопия выявляет истончение, расщепление и нарушение структуры базальной мембраны (особенно lamina densa). В основе морфологических изменений — нарушение образования трехспиральной структуры коллагена IV типа.