Гепаторенальные заболевания / Умеренная протеинурия / Нефрология

Конституциональные гепаторенальные заболевания:
Хроническая тубулоинтерстициальная нефропатия с фиброзом печени и холестазом. Клиническая картина определяется печеночно-почечной недостаточностью. Исход в хронический пиелонефрит к 4-5 годам. Мочевой синдром определяется развитием тубулоинтерстициального нефрита.

Фиброз печени с нефронофтизом. Почечная картина укладывается в картину нефронофтиза.

Синдром врожденных пороков почек и печени. Почечная картина определяется тубулоинтерстициальной нефропатией и почечной дисплазией.

Гепаторенальные заболевания метаболического генеза:
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное каким-либо ферментным дефектом глюкозо-6-фосфатазной микросомальной системы, приводящим к накоплению гликогена в печени и почках. Клинические симптомы определяются в период новорожденности («кукольное лицо», большой живот с увеличенными печенью и почками, отставание в росте, остеопороз; метаболические нарушения в виде гипогликемии натощак, метаболического ацидоза, гиперлипидемии II-б и IV типа).

Поражения почек при этом определяются как проксимальная тубулопатия, фокальный и сегментарный гломерулосклероз, интерстициальный фиброз; возможен нефролитиаз и нефрокальциноз; исход в хронический пиелонефрит.

Плановая диагностика
Протеинурия, микро- или макрогематурия (при формировании микролитов и развитии мочекаменной болезни), цилиндрурия, микролейкоцитурия лимфоцитарного характера (значительная нейтрофильная лейкоцитурия при развитии хронического пиелонефрита). Частые гипогликемические эпизоды с развитием метаболического ацидоза, дизлипидемия.

Гепаторенальная тирозинемия I типа — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом в печени и почках фермента — фумарилацетоуксусной гидроксилазы. Продукты промежуточного обмена в цепи распада тирозина вызывают поражение печени и почек. Клинические проявления острой формы — печеночная недостаточность, рахит, мышечная гипотония в грудном возрасте. Хроническая форма характеризуется синдромом Фанкони, циррозом печени и гипотрофией.

Гомоцистинурия — наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена метионина, приводящее к накоплению в крови и моче метионина и гомоцистина, снижению содержания цистатиона.

Выделяют пиридоксин-зависимую и пиридоксин-резистентную формы. В результате накопления промежуточных метаболитов развиваются некротически дегенеративные процессы в печени и почках, нарушения тромбообразования. Клиническая картина определяется тубулоинтерстициальным или гломерулярным поражением и белковой или жировой дистрофией печени; метаболическими повреждениями центральной нервной системы; вторичными нарушениями обмена соединительной ткани (патология сердечно-сосудистой системы, костной системы, глаз).

Плановая диагностика
Следовая/умеренная протеинурия, микрогематурия и микролейкоцитурия при тубулоинтерстициалыном поражении; умеренная/высокая протеинурия при гломерулярном поражении. Гиперкоагуляция. Верификация диагноза по обнаружению гомоцистина и метионина в моче и крови.

Синдром Зелвегера (Zellweger)
Аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся энцефалопатией, печеночной недостаточностью и кистозной дисплазией почек.

В основе — отсутствие пироксисом в клетках почек и печени. Клиническая картина выявляется в грудном возрасте в виде мышечной гипотонии, аномалий скелета, глаз, половых органов, гепатомегалии и церебральной дисфункции. В почках кисты тубулярного и гломерулярного происхождения выявляются уже у плода.

Плановая диагностика
Протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия при развитии вторичного пиелонефрита. Верификация диагноза морфологическая (обнаружение в ткани почек тубулярных и гломерулярных кист).