Первичные дисметаболические нефропатии / Гематурия при заболеваниях почек / Нефрология

Синдром Леша-Нигана — генетическая Х-сцепленная рецессивная аномалия синтеза гипоксантин-гуаиин-фосфорибозил-трансферазы, в результате чего в организме значительно повышается уровень мочевой кислоты. В клинической картине — симптомы подагры, аутоагрессия, слабоумие.

Плановая диагностика
Микрогематурия; при мочекаменной болезни, почечной колике — макрогематурия, кристаллурия, асептическая умеренная лейкоцитурия (при развитии вторичного пиелонефрита — пиурия).

Оксалоз первичный — генетический аутосомнорецессивный дефект глиоксилаткарбоксилазы. В клинической картине — рано прогрессирующий хронический пиелонефрит, рецидивирующий абдоминальный синдром на мочемочекаменной болезни.

Плановая диагностика
Микро-, макрогематурия, кристаллурия, пиурия (при быстром развитии вторичного пиелонефрита).

Вторичные обменные нефропатии (оксалурия, уратурия, фосфатурия) связаны, как правило, с транзиторными ферментопатиями, приводящими к снижению антикристаллообразующей способности мочи у детей с хронической патологией желудочно-кишечного тракта, аллергическими заболеваниями, пищевыми погрешностями.

Плановая диагностика
Микроэритроцитурия, микролейкоцитурия лимфо-моноцитарного характера, следовая протеинурия и значительная кристаллурия.

Диагноз подтверждается данными биохимического анализа мочи. Часто на фоне вторичных обменных нефропатий развивается интерстициальный нефрит.