Нефронофтиз Фанкони / Синдром полиурии и полидипсии при наследственных заболеваниях / Нефрология

Морфологическая картина ювенильного нефронофтиза (нефронофтиза Фанкони) и медуллярной кистозной болезни одинакова, различаются лишь типы наследования и сроки начала заболевания. Ювенильный нефронофтиз наследуется аутосомно-рецессивно, в 90% случаев дефектный ген обнаруживают на длинном плече 2-й хромосомы.

При обоих заболеваниях почки уменьшены, кисты расположены преимущественно в мозговом веществе (в сосочках — реже). Кистозному перерождению подвергаются собирательные трубочки, дистальные канальцы и петли Генле; размер кист составляет от 1 до 10 мм. Нередко при биопсии почки выявляют склероз клубочков, атрофию канальцев и интерстициальный фиброз.

Клиническая картина. Ювенильный нефронофтиз проявляется в детском возрасте пол иурией, задержкой роста, анемией и прогрессирующей почечной недостаточностью. Терминальная стадия хронической почечной недостаточности в большинстве случаев наступает до 20 лет. Ювенильный нефронофтиз — причина 2-10% случаев хронической почечной недостаточности у детей.

Среди сопутствующей патологии описаны фиброз печени, аномалии сетчатки и задержка психического развития.

Возможна тяжелая потеря соли; с наступлением терминальной стадии хронической почеченой недостаточности это нарушение обычно исчезает.

Плановая диагностика
В крови гиперкалиемия, гиперхлоремический ацидоз, с наступлением хронической поченой недостаточности азотемия. Протеинурия, как правило небольшая, гематурия встречается редко. На ультразвуковом исследовании почек отмечается гиперэхогенность мозгового слоя с наличием в нем кист.